aat.am
Loading
Բժշկական օրացույց

Ապրիլ, 2014

Երկ Երք Չոր Հնգ Ուրբ Շբթ Կիր
  1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30        
 

Երևան - "ԲԺՇԿԱԿԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱՅԻ ԿԵՆՏՐՈՆ"

"ԲԺՇԿԱԿԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱՅԻ ԵՎ ԱՌՈՂՋՈՒԹՅԱՆ ԱՌԱՋՆԱՅԻՆ ՊԱՀՊԱՆՄԱՆ ԿԵՆՏՐՈՆ"

Տնօրեն:
Պրոֆ. Թամարա Ֆադեյի Սարգսյան
Հասցե:
Հայաստան, 0001, Երևան, Աբովյան փ. շենք 34/3
Հեռ.:
(+374 10) 544 367
(+374 10) 541 530
Ֆաքս::
(+374 10) 544 366
Էլ. հասցե:
Վեբ Կայք:

Մեր մասին
Գենետիկական ախտորոշումը իրականացվում է կյանքում մեկ անգամ, քանզի յուրաքանչյուր մարդ ծնվում և ապրում է ժառանգված գենետիկական հատկանիշներով, որոնք ողջ կյանքի ընթացքում պատասխանատու են լինում ինչպես տարբեր հատկանիշների զարգացման, այնպես էլ առաջացող բոլոր հիվանդությունների համար։ Եվ պատկերացնելով, թե ինչ ճակատագրական նշանակություն այն կարող է ունենալ հետազոտվող անձի, հղի կնոջ ապագա երեխայի, ընտանիքի և ապագա սերնդի համար, կարելի է եզրակացնել, թե ինչպիսի հետևանքներ կարող է ունենալ անհրաժեշտ հետազոտությունների իրականացման բացակայությունը:

Հայաստանում կարևորագույն այս բնագավառը կենտրոնացված է Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում (հիմնադրված է համաձայն ՀՀ ԱՆ N155 հրամանի, 1998 թ.)։ Կենտրոնում կատարվում է գենետիկական հիմք ունեցող հիվանդությունների վաղ ախտորոշում և կանխարգելում բժշկական նորագույն մոլեկուլային-գենետիկական տեխնոլոգիաների կիրառմամբ, հիվանդների բուժում, վարում և ընտանիքների գենետիկական խորհրդատվություն: Կենտրոնի բարձր որակավորում և երկարամյա փորձ ունեցող բժիշկների և գիտնականների կողմից իրականացվող հիվանդների զննումը և լաբորատոր հետազոտությունները կարևորագույն նշանակություն ունեն մեր ազգաբնակչության առողջության բարելավման համար:

Գենետիկական հիվանդությունները կազմում են բոլոր հիվանդությունների 5.5%-ը, ընդգրկելով նաև հազվադեպ հիվանդությունները: Հազվադեպ են համարվում այն հիվահդությունները, որոնց հանդիպման հաճախականությունը պոպուլյացիայում կազմում է 5–ը 10000-ից: Հազվադեպ են համարվում նաև միտոքոնդրիալ և գենոմային իմպրինտինգի պատճառով առաջացած հիվանդությունները: Առաջնային օղակի բժիշկների պացիենտներից տասից մեկի հիվանդության պատճառը գենետիկական նյութի փոփոխությունն է: Մանկական հիվանդանոցների զգալի մասը զբաղեցնում են գենետիկական հիվանդություններով և զարգացման բնածին արատներով երեխաները:

2004-թ-ից 2008-թ-ը Ստրասբուրգում Եվրախորհրդում ստեղծվեցին ԵԽ անդամ երկրների համար բժշկական գենետիկայի ծառայությունների հանձնարարականները, որոնք ընդունվեցին ԵԽ երկրների Նախարարների Խորհրդի կողմից: Ընդունված հանձնարարականները համապատասխանում են միջազգային արտոնագրված ուղեցույցներին (EuroGentest, EMQN, Orphanet) և հիմք են հանդիսանում Հայաստանում կատարվող գենետիկական հետազոտությունների համար, որոնք չափազանց կարևոր և արդիական են Հայաստանի առողջապահական համակարգի համար։

Կենտրոնում գործում են ժամանակակից տեխնիկական հագեցվածությամբ մոլեկուլային գենետիկայի, բջջագենետիկայի, իմունոգենետիկայի, օնկոգենետիկայի և ընդհանուր կլինիկական լաբորատորիաները:

Կենտրոնի առողջության առաջնային պահպանման հիմնական խնդիրներից կարելի է հիշատակել մի քանիսը.

1. Գենետիկական-էպիդեմիոլոգիական հետազոտում` հիմնվելով «գեն-հիվանդություն» զուգորդումների վրա` պարզաբանում է հայկական պոպուլյացիայում գենետիկական գործոնների դերը հիվանդությունների առաջացման պրոցեսում: Գենետիկական հիվանդությունների ռեգիստրի դերը անգնահատելի է մուտանտ գեների կրողների հայտնաբերման, ռիսկի հաշվարկման, ինչպես նաև հետագա գիտական հետազոտման և բուժման նոր մոտեցումների համար:

2. Ճշգրիտ կլինիկական և լաբորատոր ախտորոշում: Իրականացնում է գենետիկական հիվանդության զարգացման կամ ապագա սերնդին փոխանցման ռիսկի հաշվառում բջջագենետիկական, մոլեկուլային գենետիկական, կենսաքիմիական թեստերի կիրառմամբ:

3. Գենետիկական խորհրդատվության ընդլայնում։ Այն ընդգրկում է հնարավոր կանխարգելման միջոցները, ապահովելով տեղեկատվության ճշգրիտ բացատրությունը հիվանդներին և ընտանիքներին, ինչպես նաև առողջապահության այլ բնագավառների մասնագետներին:

4. Մոլեկուլային ախտորոշում: Ներդրվել է Հայաստանում միջազգային ծրագրերի (վերջինը` «European Union FP7 program «CHERISH») շնորհիվ: Ընդգրկում է գենետիկական հիվանդությունների վաղ ախտորոշումը, կանխարգելումը և ընտանիքների խորհրդատվությունը, որը նաև պահանջում է առաջնային օղակի բժիշկների ճիշտ տեղեկատվություն գենետիկական նորագույն հետազոտությունների վերաբերյալ:

I. Գենային կամ քրոմոսոմային մուտացիաների պատճառով առաջացած մոնոգենային հիվանդությունները (մուկովիսցիդոզի և այլն), մտավոր հետամնացությունները, մկանային դիստրոֆիաները, սպինալ ամիոտրոֆիան և այլն:

II.Քրոմոսոմային հիվանդությունները և բնածին արատների բջջագենետիկական հետազոտությունը մոլեկուլային տեխնոլոգիաների օգնությամբ:

III.Եզակի/հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների (նյարդամկանային, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, մկանային դիստրոֆիա, միոտոնիա, ամիոտրոֆիա, մուկոպոլիսախարիդոզների, Պրադեր-Վիլլիի և այլ համախտանիշների) գենետիկական և կլինիկական ախտորոշումները կատարվում են “ORPHANET”, “EUROGENTEST”-ի, նաև “Possum”, “Oxford databases” և ծրագրերով, միջազգային չափանիշներին համապատասխան:

IY.Սիրտ-անոթային հիվանդությունների նախատրամադրվածության մոլեկուլային ախտորոշում և որոշ գենային մուտացիաների վերլուծություն, որը ներդրված է միջազգային “European Union FP7 program “INARMERA” ծրագրի շնորհիվ:

5. Պարբերական հիվանդության ախտորոշում: 1997 թ.-ից իրականացվում է պարբերական հիվանդության` ընտանեկան, միջերկրածովային տենդի /FMF/ կլինիկական-գենետիկական հետազոտությունը հայկական պոպուլյացիայում, և մինչ օրս արդեն ստեղծված է 18 000-ից ավել հիվանդների տվյալների ռեգիստր և ԴՆԹ բանկ: Բոլոր հետազոտությունները կատարվում են «FMF և այլ աուտոբորբոքային հիվանդություններ» միջազգային FMF Consortium-ի անդամ` ՀՀ առողջապահության նախարարության գլխավոր մասնագետ Թամարա Սարգսյանի մասնակցությամբ ստեղծված միջազգային ուղեցույցի համաձայն (Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers, 2012 թ.):

6. Պարտադիր նախածննդային ախտորոշում: Բոլոր հղիների մոտ առաջին և երկրորդ եռամսյակներում կատարվում է ոչ-ինվազիվ նախածննդային ախտորոշում, կենսաքիմիայան թեստերի կիրառմամբ (AFP, HG, PAPP-A), և եթե պտղի մոտ առկա է գենետիկական ռիսկ, կատարվում է ինվազիվ հետազոտություն (ամնիոցենտեզ) ռիսկի խմբում գտնվող կանանց մոտ:

7.Վերարտադրողական ֆունկցիայի խանգարումներ: Կատարվում է համալիր հետազոտում միջազգային ուղեցույցի համաձայն (հղիության ինքնաբեր վիժումներ, մահացած պտուղ, պրեէկլամպսիայի/ էկլամպսիայի գնահատում), տղամարդու և կնոջ անպտղության գենետիկական գործոնների հետազոտություն:

8.Նորածինների նյութափոխանակության խանգարումների ախտորոշում: Նյութափոխանակության խանգարումների ախտորոշումը կատարվում է սկրինինգային հետազոտությունների միջոցով: Արտասահմանյան երկրների երկարամյա փորձը ցույց է տալիս, որ սկրինինգը գենետիկական որոշ հիվանդությունների վաղ հայտնաբերման ամենաարդյունավետ միջոցն է: Թամարա Սարգսյանը, կարևորելով խնդիրը, հայտնում է, որ ցանկալի արդյունքներ ակնկալելու նպատակով ճիշտ կլինի, որպեսզի բարձր պրոֆեսիոնալիզմ պահանջող նախածննդային և նորածնային սկրինինգն իրականացվի բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի կողմից: Սկրինինգային հետազոտություններից բացի, գենետիկական ծառայության գործունեությունն ընդգրկում է նաև նորածնային արատների մոնիտորինգը և տերատոգեն գործոնների ազդեցության գնահատումը:

9.Օնկոգենետիկական ախտորոշում: Ընդգրկում է բջջագենետիկական և մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություններ հետևյալ ոլորտներում.

I. Լեյկոզների ախտորոշում – կատարվում է մորֆոլոգիական, իմունոֆենոտիպային և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդներով, որոնք ապահովում են լեյկոզների դասակարգումը, ախտորոշումը, կանխատեսումը (պրոգնոզ), մոնիտորինգը և բուժումը: Բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական հետազոտությունները իրականացվում են ոսկրածուծի և ծայրամասային արյունից վերցված նմուշների վրա` 3 օրվա ընթացքում, և լիովին համապատասխանում են միջազգային չափանիշներին:

II. Չարորակ հիվանդությունների ախտորոշում - Չարորակ հիվանդությունների հիմքում (կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղ, աղիների քաղցկեղ և այլն) ընկած են գենետիկական նյութի փոփոխությունները` գենային մուտացիաները: Խիստ անհրաժեշտ է «ռիսկի խմբերը» հայտնաբերել ըստ գործող միջազգային ուղեցույցների և գործընթացը սկսել կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի հետազոտությունից, որի ժառանգվող ձևերը ընդհանուր պոպուլյացիայում կազմում են 15-20%:

III. Արգանդի վզիկի քաղցկեղի մոլեկուլային-գենետիկական ախտորոշում:

IY. Հիվանդների մոնիտորինգ և քաղցկեղային մարկերների որոշում:

10. Ֆարմակոգենետիկական հետազոտություններ: I. Պիրիմիդինի անալոգ հանդիսացող 5-ֆլյուորոուրացիլը (5-FU) լայնորեն կիրառվում է պինդ ուռուցքների քիմիոթերապիայում: Ներմուծված 5-FU-ի ավելի քան 80%-ը արագորեն դետօքսիֆիկացվում է լյարդում` բազմափուլ մետաբոլիկ ճանապարհով, ներառյալ դիհիդրոմպիրիմիդին դեհիդրոգենազը (DPD), որպես նախնական և արագություն սահմանափակող ֆերմենտ: Այս հարցում շահագրգիռ պետք է լինեն մեր ուռուցքաբանները` 5-FU քիմիոթերապիա նշանակված հիվանդների սկրինինգի նպատակով նրանց ուղղորդելով արյան մեջ IVS14+1 G-A մուտացիայի թեստի հետազոտման:

II. KRAS գենի մուտացիաները համարվում են նաև որոշ հակա-EGFR մոնոկլոնային հակամարմիններով (panitumumab/VectibixÒ, cetuximab/ErbituxÒ) և թիրոզին կինազայի ինհիբիտորներով (erlotinib/TarcevaÒ, gefitinib/IressaÒ) իրականացվող հակաքաղցկեղային թերապիայի նկատմամբ պատասխանի կանխորոշիչ (պրեդիկտիվ) գենետիկական մարկերներ:

11. Հորմոնալ ռեցեպտորների ստատուսի որոշում: Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը ներկայումս միակն է ՀՀ-ում, որտեղ կատարվում է ER, PR, և Her-2 ռեցեպտորների կարգավիճակի որոշում: Իմունոհիստոքիմիական վերլուծության համար օգտագործվում են դանիական DAKO ֆիրմայի նյութերը, ստուգիչ նմուշները և ընթացակարգը, որը համարվում է այս ոլորտի առաջատարն աշխարհում:

12. Գենետիկայի բնագավառում համապատասխան կրթության իրականացում: Առողջապահական համակարգի բոլոր մասնագետները պետք է ստանան համապատասխան կրթություն գենետիկայի բնագավառում: Քանի որ Հայաստանում, վերոնշյալ ոլորտում բացակայում է համապատասխան կրթության ապահովումը, կենտրոնը ստանձնում է տարեկան մեկ բժիշկ-գենետիկ մասնագետի վերապատրաստումը:

ԿԵՆՏՐՈՆԻ ԿԱՌՈՒՑՎԱԾՔԸ

Առողջության առաջնային պահպանմանն բաժանմունք

- Նեղ մասնագետներ (մանկաբույժ, թերապևտ, գինեկոլոգ, ճառագայթաբան, սրտաբան, մաշկաբան-վեներոլոգ, նյարդաբան, ներզատաբան, գաստրո-էնտերոլոգ, հոմեոպատ):

-Կլինիկական լաբորատորիա (արյան և մեզի ընդհանուր հետազոտություն, վարակիչ հարուցիչների իմունոլոգիական թեստեր, իմունոլոգիական թեստեր հակամարմինների նկատմամբ, հորմոնալ, սրտաբանական թեստեր, ուռուցքային մարկերների հետազոտում, շաքարային դիաբետի թեստեր, հոմոցիստեինի, Վիտամին -B12 և Վիտամին D-ի, Ալֆա-ֆետոպրոտեինի , խորիոնիկ գոնադոտրոպինի, PAPP-A որոշում և այլն):

-Կենսաքիմիական և իմունոլոգիական լաբորատորիա (Անտիֆոսֆոլիպիդ համախտանիշի ախտորոշում, իմունոհիստոքիմիական հետազոտում` էստրոգենային և պրոգեստերոնային ռեցեպտորների որոշում, աճի էպիդերմալ գործոնի ռեցեպտորների որոշում, - Հեմոստազի համակարգ (կոագուլոգրամա), ռևմոպրոբաներ)

1. Բժշկական գենետիկայի բաժանմունք


- Բժիշկներ, որոնք կատարում են գենետիկական խորհրդատվություն (գենետիկական հիվանդություններով տառապող անձանց կլինիկական զննում, ընտանիքների գենետիկական խորհրդատվություն և գենետիկական ռիսկի հաշվառում)

- Բազմապրոֆիլային թերապևտիկ ծառայություններ իրականացնող բժիշկներ (պարբերական հիվանդության, նյարդամկանային հիվանդությունների, բնածին արատների, մտավոր հետամնացության, վերարտադրողական ֆունկցիայի խանգարումների և այլն):

-Գենետիկական լաբորատորիաներ

- Աուտոբորբոքման գենետիկայի լաբորատորիա (պարբերական հիվանդության մուտացիաների հայտնաբերում ):

- Բջջագենետիկայի լաբորատորիա (քրոմոսոմային հիվանդությունների և բնածին արատների ախտորոշում,արյունաստեղծման համակարգի հիվանդություններ` ախտորոշում, կանխատեսում , վերահսկողություն. Սուր լիմֆոբլաստային լեյկոզ, Սուր միելոիդ լեյկոզ և միելոդիսպլազիա, Քրոնիկ լիմֆոլեյկոզ, Քրոնիկ միելոլոյկոզ):

- Մոլեկուլային-գենետիկական լաբորատորիա (Ժառանգական հիվանդությունների մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշում, մուկովիսցիդոզ, Դյուշեն/Բեքքերի մկանային դիստրոֆիա, ողնաշարի ամիոտրոֆիա, Ժիլբերի համախտանիշ (ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա), մակերիկամների ժառանգական հիպերպլազիա, մտավոր հետամնացության գենետիկական ձևերի ու զարգացման բազմաթիվ բնածին արատների հայտնաբերում, նախատրամադրվածություն սիրտ-անոթային հիվանդությունների հանդեպ, -α- և β-թալասեմիաների ախտորոշում, տղամարդու անպտղության գենետիկական գործոնների, վարակների մոլեկուլային ախտորոշում):

- Քաղցկեղի գենետիկայի լաբորատորիա (արգանդի վզիկի քաղցկեղի , կաթնագեղձերի և ձվարանների ընտանեկան քաղցկեղի, հաստ աղիքի ընտանեկան քաղցկեղի ախտորոշում):

- Գենետիկական համաճարակաբանության լաբորատորիա
Կենտրոնի կողմից առաջարկվում է նաև
- Կենսանյութի վերցնում տնային պայմաններում
- ԴՆԹ-ի առանձնացում

Ներկայացված բոլոր հետազոտություններն անցկացվում են միջազգային ստանդարտներին համապատասխան թեստ-համակարգերի օգտագործմամբ, որոնք հաստատված են լաբորատոր և մոլեկուլային -գենետիկական ախտորոշման համար` Եվրոմիության երկրների կողմից:
Ուշադրություն. Այստեղ դուք կարող եք ինֆորմացիա ստանալ` ի պատասխան Ձեր հարցադրումների: Խնդրում ենք հաշվի առնել, որ հետագա կապի, կամ Ձեզ տրամադրած որևէ տեղեկատվության համար կայքի ադմինիստրացիան պատասխանատվություն չի կրում:
Բոլոր դաշտերը պարտադիր են
Կոդը սխալ է հավաքված

Զեր հաղորդագրությունը հաջողությամբ ուղարկված է

Էջի Սկիզբ