ՀՀ ԱԱԻ «Առողջապահություն» ամսագիրը 2016 թ. մարտի համարում անդրադարձել է պրենատալ ախտորոշման և դրա արդյունավետության թեմային: Հոդվածը ներկայացնում է մանկաբարձ-գինեկոլոգ Նաիրա Վարդանյանը:
Պրենատալ ախտորոշումն իրենից ներկայացնում է հետազոտությունների մի համալիր, որը թույլ է տալիս գնահատել դեռևս չծնված պտղի առողջությունը և ախտաբանական վիճակները (զարգացման արատներ, քրոմոսոմային և գենային անոմալիաներ):
Բնածին անոմալիաները պերինատալ մահացության կառուցվածքում կազմում են 20-25%, և վերջիններիս ախտորոշումը հղիության վաղ փուլերում թույլ է տալիս՝
- որոշել հղիությունը շարունակելու նպատակահարմարությունը,
- հղիությունը ընդհատել հնարավորինս վաղ ժամկետներում,
- կյանքի հետ համատեղելի արատների դեպքում նախապես մշակել նորածնի վարման պլանը ծննդալուծումից հետո:
Պտղի զարգացման անոմալիաների առումով բարձր ռիսկի մեջ մտնում են հետևյալ խմբերը՝
- մոր տարիքը 35-ից բարձր,
- ընտանիքում զարգացման արատ կամ գենետիկական դեֆեկտ ունեցող երեխայի ծնունդ նախկինում,
- ծնողներից որևիցե մեկի ընտանեկան անամնեզում ժառանգաբար փոխանցվող հիվանդություն,
- հղին ենթարկվել է արատածին ազդեցություն ունեցող դեղորայքի, ֆիզիկական գործոնի կամ ինֆեկցիոն գործոնի ազդեցության,
- հղին տառապում է առաջին տիպի շաքարային դիաբետով, էպիլեպսիայով և այլն:
Պրենատալ ախտորոշման նպատակով օգտագործում են հետևալ մեթոդները՝
Ոչ ինվազիվ՝
- ուլտրաձայնային հետազոտություն,
- մոր արյան մեջ մի շարք կենսաքիմիական մարկերների որոշում,
- մոր արյան մեջ պտղի ԴՆԹ-ի որոշում:
Ինվազիվ
- խորիոն-բիոպսիա,
- ամնիոցենտեզ:
Ոչ ինվազիվ հետազոտության մեթոդները կիրառվում են պտղի հնարավոր ախտաբանությունը ոչ թե ախտորոշելու, այլ ռիսկը գնահատելու և ախտորոշման ինվազիվ մեթոդների կիրառման անհրաժեշտությունը հիմնավորելու համար: Իսկ զարգացման որոշ արատների դեպքում (օր.՝ նյարդային խողովակի արատներ) ուլտրաձայնային հետազոտությունը ունի ուղղակի ախտորոշիչ նշանակություն: Այս հետազոտություններից յուրաքանչյուրը ցուցված է իրականացնելու հղիության որոշակի ժամկետներում, երբ տվյալ մեթոդի ինֆորմատիվությունն առավելագույնն է:
Ներկայումս ընդունված է, այսպես կոչված, հղիության սքրինինգների իրականացումը, այսինքն՝ պրենատալ ախտորոշման ոչ ինվազիվ մեթոդներից մեկի կամ երկուսի կիրառումը հղիության որոշակի ժամկետներում՝ նպատակ ունենալով հայտնաբերել այն հղիներին, որոնց մոտ առկա է պտղի քրոմոսոմային անոմալիների բարձր հավանականություն:
Տարբերում են հղիության I և II եռամսյակների սքրինինգներ:
I եռամսյակի սքրինինգը ներառում է՝
- արյան մեջ հղիության հետ ասոցացված պրոտեին A-ի (PAPP-A) և խորիոնալ գոնադոտրոպինի β ենթամիավորի որոշումը: Իրականացվում է 10–13 շաբաթականում,
- ուլտրաձայնային հետազոտությամբ պտղի օձիքային ինդեքսի չափումը (իրենից ներկայացնում է հեղուկի կուտակում պտղի պարանոցի հետին մակերեսի մաշկի տակ): Իրականացվում է 11 – 13/6 շաբաթականում:
II եռամսյակի սքրինինգը ներառում է արյան մեջ՝
- խորիոնալ գոնադոտրոպինի որոշումը,
- ազատ էստրիոլի որոշումը,
- ինհիբին A-ի որոշումը,
- α –ֆետոպրոտեինի որոշումը:
Իրականացվում է 15 – 20 շաբաթականում:
Այս ցուցանիշների կոնցենտրացիան մոր արյան մեջ պտղի մոտ ախտաբանության առկայության դեպքում փոխվում է (կարող է լինել բարձր կամ ցածր՝ կախված ախտաբանությունից): Հարկ է նշել, որ եթե կինն ունի I եռամսյակի սքրինինգի կամ նույնիսկ ինվազիվ մեթոդներից որևէ մեկի նորմալ արդյունքներ, ապա α –ֆետոպրոտեինի հետազոտությունն ամեն դեպքում ցուցված է, քանի որ վերջինիս մակարդակը, ի տարբերություն մյուս ցուցանիշների, ինֆորմատիվ է ոչ միայն քրոմոսոմային անոմալիների, այլև պտղի զարգացման որոշ արատների դեպքում (օր.՝ նյարդային խողովակի զարգացման արատներ, որովայնի առաջային պատի զարգացման արատներ):
Վերջին տարիներին աշխարհում մեծ տարածում է գտել, այսպես կոչված, ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստը (NIPT): Այս մեթոդի էությունն այն է, որ մոր արյան նմուշում հայտնաբերում են պտղի ԴՆԹ-ն և գենետիկական անալիզի միջոցով ախտորոշում այս կամ այն գենետիկ հիվանդությունը: Հետազոտությունը կարելի է անցկացնել՝ սկսած հղիության 10 շաբաթականից: Սակայն պետք է նշեմ, որ չնայած հետազոտության բարձր ինֆորմատիվությանը, այն համարվում է սքրինինգային և §ոչ նորմալ¦, արդյունքները պարտադիր պետք է վերահաստատվեն հետազոտության ինվազիվ մեթոդներով:
Ոչ ինվազիվ մեթոդներից ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարևոր նշանակություն ունի ոչ միայն քրոմոսոմային անոմալիների ռիսկի գնահատման (I եռամսյակում օձիքային ինդեքսի չափում, քթային ոսկրիկների վիզուալիզացիա), այլ նաև պտղի մի շարք զարգացման արատների ախտորոշման առումով: Այդ նպատակով ուլտրաձայնային հետազոտության իրականացման օպտիմալ ժամկետ է համարվում 18-22 շաբաթականը:
Ինչ վերաբերում է ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներին, ապա վերջիններս կիրառվում են նախորդող սքրինինգային հետազոտությունների արդյունքում բարձր ռիսկի խմբի մեջ հայտնված հղիների մոտ պտղի ախտաբանությունը վերահաստատելու կամ հերքելու նպատակով: Պետք է նշեմ, որ որոշ երկրներում բարձր ռիսկի խմբի հղիներին, շրջանցելով սքրինինգային հետազոտությունները, միանգամից առաջարկվում է ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներից որևէ մեկը:
- Խորիոն-բիոպսիան հետազոտություն է, որի ընթացքում հատուկ կաթետերի կամ ասեղի միջոցով կատարվում է խորիոնի թավիկների (իրենից ներկայացնում է պլացենտայի պտղային մասը) նմուշառում և ստացված բջիջների հետագա գենետիկ հետազոտություն: Հետազոտությունը կատարվում է պարտադիր ուլտրաձայնային հսկողության տակ:
Իրականացման ժամկետներն են 10-13 շաբաթական:
2. Ամնիոցենտեզի ընթացքում հատուկ ասեղով կատարվում է պտղաջրերի նմուշառում նույնպես պարտադիր ուլտրաձայնային հսկողության տակ: Պտղաջրերում հայտնաբերվում են պտղի բջիջները և գենետիկ անալիզի միջոցով կատարվում է ախտորոշում: Կատարվում է` սկսած 15 շաբաթականից: Բացի այդ, պտղաջրերում ևս կարելի է որոշել α–ֆետոպրոտեինի մակարդակը, ինչը ավելի հուսալի չափանիշ է նյարդային խողովակի արատների ախտորոշման համար, քան նույն ցուցանիշը մոր արյան մեջ:
Հետազոտության ինվազիվ մեթոդների կիրառման դեպքում հնարավոր են բարդություններ (օր.` հղիության ընդհատում), որոնց հաճախականությունը, սակայն, չի գերազանցում 1%-ը:
Սկզբնաղբյուրը՝ ՀՀ ԱԱԻ Առողջապահություն ամսագիր
20.04.2016 թ.
