մինչև վերջին ժամանակներս դեռևս լիովին պարզաբանված չէ, չնայած սինդրոմի ախտորոշումը նույն ընտանիքի մի քանի անդամների մոտ, հենց սկզբից թույլ տվեց դիտել այն որպես ժառանգական ախտաբանություն։
Սահմանված էին ընտանիքներում Ժերվե - Լանգե - Նիլսենի և Ռոմանո - Վորդի սինդրոմով տառապող և առողջ անդամների հարաբերակցությունը...
Նրանք համապատասխանում էին ժառանգման աուտոսոմատիկ – ռեցեսիվ և աուտոսոմատիկ – դոմինանտային տիպերին։
Այստեղ մի փոքր անցում կատարենք
հիվանդությունների ժառանգման ձևերն ու աուտոսոմատիկ – ռեցեսիվ և աուտոսոմատիկ - դոմինանտային տիպերին։
Նախ և առաջ նշենք, որ
գենետիկական դոմինանտ և ռեցեսիվ
հիվանդություններն առհասարակ ստորաբաժանվում են երկու խմբերի՝
Հիվանդություններ, որոնց դեպքում բազմանալու հնարավորությունը բացառված է այն պատճառով, որ հիվանդները կամ փոքր տարիքում են մահանում, կամ արատներն ու թերություններն այնքան լուրջ են, որ խոչընդոտ են հանդիսանում վերոնշյալ ֆունկցիաների իրագործումը անհնարին է դառնում։
Հիվանդություններ, որ որոնց դեպքում բազմանալու ֆունկցիան կամ խանգարված, խախտված չէ, կամ էլ այդ արատներն ու թերությունները չնչին են և հաճախ դրսևորվում են միայն ռեպրոդուկտիվ
շրջանի ավարտից հետո:
Աուտոսոմատիկ - դոմինանտային Եզրակացություններ են արվել, որ աուտոսոմատիկ – դոմինանտային
հիվանդություններն առաջանում են գեներում կառուցվածքային
սպիտակուցների մուտացիաների հետևանքով, հատկապես եթե կառուցվածքային
սպիտակուցների թվին դասենք
ռեցեպտորներն ու մեմբրանային
սպիտակուցները։
Սակայն բազմաթիվ դեպքերում աուտոսոմատիկ - դոմինանտային
հիվանդությունների մեխանիզմները մնում են չպարզաբանված։ Աուտոոմատիկ - դոմինանտային հետազոտության ժամանակ
հետերոզիգոտներն ունեն հիվանդության բոլոր նշանները. այսինքն՝
մուտանտ գենի ընդամենը մեկ օրինակը կարող է առաջ բերել նորմալ ֆունկցիայի խախտում։
Աուտոսոմատիկ - ռեցեսիվ ժառանգական
հիվանդությունները պայմանավորված են ֆերմենտների արատներով, որոնք առաջանում են համապատասխան գեներում
մուտացիաների հետևանքով։
Հաճախ հաջողվում է ցույց ատլ, որ ֆերմենտն աննորմալ կառուցվածք ունի կամ կայուն չէ։ Ֆերմենտային
ակտիվությունը սովորականի 50% է կազմում, սակայն դա չի բերում հիվանդության, քանի որ ֆերմենտի այդպիսի
ակտիվությունը է համարվում բավարար է համարվում նորմալ կենսագործունեության համար։
Այժմ վերադառնանք Ժերվե - Լանգե - Նիլսենի և Ռոմանո - Վորդի սինդրոմի ժառանգմանը։
Հիպոթեզներից մեկը, որով բացատրվում և պայմանավորվում է QT - ի երկարատև ինտերվալով համախտանիշը, դա սիմպատիկ բալանսի խանգարման հիպոթեզն է, որը ենթադրում է սրտի աջակողմյան նյարդի թուլացում։ Հետևանքում առաջանում է անհամամասնություն սրտի աջ և ձախ կողմերի միջև։
Գենում
մուտացիաները, որոնք պատասխանատու են QT ինտերվալի երկարատևության համար, բերում են իոնային ալիքների ֆունկցիայի խանգարմանը։ Իոնային ալիքների ֆունկցիայի այդ խանգարումը ուղեկցող պայմաններում կարող են հեշտացնել վաղ կամ ուշ ետբևեռացումները, պիրուետ տիպի տախիկարդիան (\\\\\\\\\\\\\\\"torsades de pointes\\\\\\\\\\\\\\\").
Ներկայումս համարվում է, որ Ժերվել - Լանգե - Նիլսենի համախտանիշի կլինիկական տարբեր դրսևորումների համար պատասխանատու են առավել քան 6 տարբեր գեներ, իսկ նրանց
սպիտակուցային նյութերը իոնային ընտրողական կամ տրանսմեմբրանային ալիքներն են։
Վերը նշված բոլոր գործոնների բացակայության դեպքում` կարևոր է ախտանիշի, համախտանիշի, հիվանդության ժամանակին և ճշգրիտ ախտորոշումը, կանխարգելումն ու բուժումը։
Սրա մի մեծ մասին մարդկությունը հասել է բժշկական և այլ գիտությունների
ձեռքբերումների, նորամուծությունների շնորհիվ։
Սակայն, այս ամենը դեռ չափազանց թերի ու շարունակելի է, որպեսզի ավարտուն համարվի։
