Բժշկական գենետիկայի կենտրոն

Կենտրոնի առողջության առաջնային պահպանման հիմնական գերակայություններից են.

Գենետիկական խորհրդատվություն և ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը, որն ապահովում է ճշգրիտ տեղեկատվությամբ հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին, աջակցում է ընտանիքներին ճիշտ որոշումներ կայացնելու հարցում:

Ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական և գենետիկական ախտորոշում: Կատարվում է հիվանդի առաջնակի զննում, և ժառանգական հիվանդության կասկածի դեպքում կատարվում են հատուկ ախտորոշիչ հետազոտություններ բջջագենետիկական, մոլեկուլային գենետիկական, կենսաքիմիական թեստերի կիրառմամբ:

Մոնոգենային հիվանդությունների մոլեկուլային ախտորոշում: Մոլեկուլային ախտորոշման մեթոդները Հայաստանում առաջին անգամ ներդրվել են Բժշկական Գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում միջազգային համագործակցության և Եվրոպական գիտական ծրագրերի աջակցությամբ: Կենտրոնի բարձր որակավորում ունեցող մասնագետները՝ մոլեկուլային գենետիկները, որոշում են գենոմային փոփոխությունները հատուկ նուկլեոտիդային հաջորդականությունների փոփոխությունների հայտնաբերման ճանապարհով նորագույն մոլեկուլային տեխնոլոգիաների կիրառմամբ, ինչն էլ հատուկ է տվյալ արագ զարգացող ճյուղին: Որոշվում են գենային մուտացիաները, որոնք հանդիսանում են մոնոգենային հիվանդությունների զարգացման պատճառ, ինչպիսիք են մուկովիսցիդոզը, Դյուշեն-Բեկկերի մկանային դիստրոֆիան, սպինալ ամիոտրոֆիան, ստերոիդոգենեզի հետ կապված էնդոկրին համակարգի հիվանդությունները, որոնք բերում են առաջնային և երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացման խանգարումներին (մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա), աուտոբորբոքային հիվանդություններ (պարբերական հիվանդություն), ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա (Ժիլբերի համախտանիշ) և այլն: Եզակի/հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների ախտորոշումները կատարվում են "ORPHANET", "EUROGENTEST", "Possum", "Oxford databases" ծրագրերով` գենետիկական նախատրամադրվածության առկայության և շրջապատող միջավայրի կանցերոգենների ազդեցության դեպքում:

Ժառանգական նախատրամադրվածությամբ հիվանդությունների հետազոտում:

Դրանք այն հիվանդություններն են, որոնք զարգանում են գենետիկական նախատրամադրվածության առկայության և շրջապատող միջավայրի կանցերոգենների ազդեցության դեպքում: Հաճախ դիտվում է «ընտանեկան» նախատրամադրվածություն բազմագործոնային հիվանդությունների նկատմամբ, ինչպիսիք են շաքարախտը, չարորակ նորագոյացությունները, աթերոսկլերոզը, հոգեկան շեղումները և այլն:

Պարբերական հիվանդության կլինիկական և գենետիկական ախտորոշում: 1997 թ.-ից իրականացվում է պարբերական հիվանդության` ընտանեկան, միջերկրածովային տենդի /FMF/ կլինիկական-գենետիկական հետազոտությունը հայկական պոպուլյացիայում, և մինչ օրս արդեն ստեղծված է 22000-ից ավել հիվանդների տվյալների ռեգիստր և ԴՆԹ բանկ: Բոլոր հետազոտությունները կատարվում են "FMF և այլ աուտոբորբոքային հիվանդություններ" միջազգային FMF Consortium-ի անդամ` ՀՀ առողջապահության նախարարության գլխավոր մասնագետ Թամարա Սարգսյանի մասնակցությամբ ստեղծված միջազգային ուղեցույցի համաձայն (Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers, 2012 թ.): Գենային մուտացիաների որոշումը նպատակահարմար է հիվանդության ախտորոշման, հնարավոր բարդությունների (երիկամների ամիլոիդոզ և այլն), բուժման ճշգրտման, ընտանիքների խորհրդատվության, ատիպիկ ընթացքի հայտնաբերման համար:

Քրոմոսոմային հիվանդությունները և բնածին արատների ախտորոշում:

Քրոմոսոմային հիվանդությունների և բնածին արատների պատճառ են հանդիսանում քրոմոսոմների քանակական և որակական փոփոխությունները: Հնադիպման հաճախականությունն է 7-8:1000 նորածիններից: Բարդ և սուբմիկրոսկոպիկ քրոմոսոմային փոփոխությունների ախտորոշման համար կիրառվում է կարիոտիպի բջջագենետիկական և FISH մեթոդով մոլեկուլային-բջջագենետիկական համալիր հետազոտություն:

Նախածննդային ախտորոշում: Բոլոր հղիների մոտ առաջին և երկրորդ եռամսյակներում կատարվում է ոչ-ինվազիվ նախածննդային ախտորոշում, կենսաքիմիայան թեստերի կիրառմամբ (AFP, HG, PAPP-A) և ՈՒՁ հետազոտություն, Ռիսկի խմբում գտնվող կանանց մոտ կատարվում է ինվազիվ հետազոտություն (ամնիոցենտեզ, պտղի կարիոտիպի հետազոտություն բջջագենետիկական և մոլեկուլային –բջջագենետիկական մեթոդներով):

Վերարտադրողական ֆունկցիայի խանգարումներ: Անպտղության, ինքնաբեր վիժումների, մեռելածնության դեպքերում կատարվում է զույգերի համալիր հետազոտում միջազգային ուղեցույցերի համաձայն, իրականացվում է տղամարդու և կնոջ անպտղության գենետիկական գործոնների հետազոտություն:

Օնկոգենետիկական ախտորոշում: Ընդգրկում է բջջագենետիկական և մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություններ հետևյալ ոլորտներում.

I. Լեյկոզների մոլեկուլային - բջջագենետիկական ախտորոշում - Լեյկոզների, ախտորոշման, կանխատեսման (պրոգնոզ), մոնիտորինգի և բուժման ճշգրտման համար կատարվում է ոսկրածուծի մոլեկուլային բջջագենետիկական հետազոտություն, միջազգային ստանդարտներին համապատասխան:

II. Չարորակ հիվանդությունների ախտորոշում - Բացի բազմագործոնային և սպորադիկ դեպքերից նկարագրված են նաև մեկ գենի մուտացիայով պայմանավորված քաղցկեղներ (կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղ, որոնք ընդհանուր պոպուլյացիայում կազմում են 15-20%, աղիների ընտանեկան պոլիպոզ և այլն): Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում կատարվում է կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական ձևի "ռիսկի խմբի" ախտորոշում մոլեկուլային-գենետիկական մեթոդներ կիրառմամբ:

Ֆարմակոգենետիկական հետազոտություններ:

I. 5-ֆլյուորոուրացիլով (5-FU) բուժման զգայունության որոշում: Պիրիմիդինի անալոգ հանդիսացող 5-ֆլյուորոուրացիլը (5-FU) լայնորեն կիրառվում է պինդ ուռուցքների քիմիոթերապիայում: Ներմուծված 5-FU-ի ավելի քան 80%-ը արագորեն դետօքսիֆիկացվում է լյարդում` բազմափուլ մետաբոլիկ ճանապարհով, դիհիդրոպիրիմիդին դեհիդրոգենազ (DPD) ֆերմենտով, բացառությամբ այն հիվանդների, որոնք ունեն DPD գենի IVS14+1 G-A մուտացիա: Ուստի, բուժման արդյունավետության նպատակով ուռուցքաբանները շահագրգիռ պետք է լինեն իրականացնել 5-FU քիմիոթերապիա նշանակված հիվանդների սկրինինգ DPD գենի IVS14+1 G-A մուտացիայի հայտնաբերման նպատակով: Հետերոզիգոտ հիվանդները պետք է ստանան 5-FU-ի ցածր դոզաներ, իսկ հոմոզիգոտները` այլընտրանքային բուժում:

II. Մոնոկլոնալ թիրախային բուժման զգայունության որոշում: Կոլոռեկտալ քաղցկեղի ժամանակակից թիրախային EGFR թերապիան մոնոկլոնային հակամարմիններով արդյունավետ է BRAF և KRAS գեների մուտացիաների բացակայության դեպքում: KRAS գենի մուտացիաները համարվում են նաև որոշ հակա-EGFR մոնոկլոնային հակամարմիններով (panitumumab/Vectibix, cetuximab/Erbitux) և թիրոզին կինազայի ինհիբիտորներով (erlotinib/Tarceva, gefitinib/Iressa) իրականացվող հակաքաղցկեղային թերապիայի նկատմամբ պատասխանի կանխորոշիչ (պրեդիկտիվ) գենետիկական մարկերներ: Ուռուցքի պրոգրեսիվ աճի կանխման նպատակով մշակվել է անհատականացված մոտեցում յուրաքանչյուր հիվանդի համար, այն է կանխորոշիչ գենետիկական մարկերներ հանդիսացող BRAF և KRAS գեների մուտացիաների սկրինինգ:

Հորմոնալ ռեցեպտորների կարգավիճակի որոշում: Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը ներկայումս միակն է ՀՀ-ում, որտեղ կատարվում է ER, PR, և Her-2 ռեցեպտորների կարգավիճակի որոշում իմունոհիստոքիմիական մեթոդներով, աշխարհում այս ոլորտի առաջատար հանդիսացող դանիական DAKO ֆիրմայի մոնոկլոնալ հակամարմինների կիրառմամբ:

Գենետիկական-էպիդեմիոլոգիական հետազոտություններ: Ելնելով «գեն-հիվանդություն» զուգորդումներից` պարզաբանում է հայկական պոպուլյացիայում գենետիկական գործոնների դերը հիվանդությունների առաջացման պրոցեսում: Գենետիկական հիվանդությունների ռեգիստրի դերը անգնահատելի է մուտանտ գեների կրողների հայտնաբերման, ռիսկի հաշվարկման, ինչպես նաև հետագա գիտական հետազոտման և բուժման նոր մոտեցումների մշակման համար:

ԿԵՆՏՐՈՆԻ ԿԱՌՈՒՑՎԱԾՔԸ

1.​ Առողջության առաջնային պահպանման ծառայություն

Բազմապրոֆիլ թերապևտիկ ծառայություն: Նեղ ոլորտի մասնագետներ. մանկաբույժ, թերապևտ, ընտանեկան բժիշկ, գինեկոլոգ, ճառագայթաբան, սրտաբան, մաշկաբան-վեներոլոգ, սեքսապաթոլոգ, նյարդաբան, ներզատաբան, գաստրո-էնտերոլոգ, հոմեոպատ:

Կլինիկական լաբորատորիա-արյան և մեզի ընդհանուր լաբորատոր հետազոտություն, վարակիչ հարուցիչների իմունոլոգիական թեստեր, հակամարմինների, հորմոնների, սրտային մարկերների որոշման իմունոլոգիական թեստեր, ուռուցքային մարկերների հետազոտում, շաքարային դիաբետի թեստեր, հոմոցիստեինի, վիտամին -B12 և վիտամին D-ի որոշում, հղիների հետազոտություն I և II եռամսյակներում (ալֆա-ֆետոպրոտեին, β-խորիոնիկ գոնադոտրոպինի, PAPP-A որոշում և այլն):

Մոնիտորինգ. օնկոմարկերների որոշում:

Կենսաքիմիական և իմունոլոգիական լաբորատորիա

• Լյարդային, ենթաստամոքսային գեղձի, երիկամային կենսաքիմիական մարկերներ, միկրոէլեմենտներ, լիպիդային պրոֆիլ
• Հեմոստազի համակարգ (կոագուլոգրամա), D-դիմեր, ռևմոպրոբաներ
• Անտիֆոսֆոլիպիդ համախտանիշի ախտորոշում,
• Իմունոհիստոքիմիական հետազոտում` էստրոգենային և պրոգեստերոնային ռեցեպտորների որոշում, աճի էպիդերմալ գործոնի ռեցեպտորների որոշում HER-2-new(նաև FISH –Fluorescent in situ hybridization հետազոտություն), K1-67:

2.​ Բժշկական գենետիկայի ծառայություն

Բժշկա-գենետիկական խորհրդատվություն

• Ախտորոշում,
• Ժառանգման եղանակը
• Կանխատեսում և հիվանդ երեխայի ծնվելու գենետիկական ռիսկի հաշվառում
• Եզրակացություն
• Ընտանիքների գենետիկական խորհրդատվություն

Գենետիկական լաբորատորիաներ

Աուտոբորբոքային հիվանդությունների գենետիկայի լաբորատորիա

• պարբերական հիվանդության և ժառանգական պարբերական տենդերի մուտացիաների հայտնաբերում

Բջջագենետիկայի լաբորատորիա

• քրոմոսոմային հիվանդությունների և բնածին արատների ախտորոշում և կանխարգելում
• անպտղություն և վիժումներ, վաղ վիժումներ
• արյունաստեղծման համակարգի հիվանդություններ` ախտորոշում, կանխատեսում, վերահսկողություն.

• Սուր լիմֆոբլաստային լեյկոզ (ՍԼԼ),
• Սուր միելոիդ լեյկոզ և միելոդիսպլազիա, (ՍՄԼ ՄԴՍ)
• Քրոնիկ լիմֆոլեյկոզ (ՔԼԼ)
• Քրոնիկ միելոլոյկոզ (ՔՄԼ)

Մոլեկուլային-գենետիկական լաբորատորիա

• մուկովիսցիդոզ
• Դյուշեն/Բեքքերի մկանային դիստրոֆիա
• սպինալ ամիոտրոֆիա
• Ժիլբերի համախտանիշ(ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա),
• մտավոր հետամնացության գենետիկական ձևերի ու զարգացման բազմաթիվ բնածին արատների հայտնաբերում,
• նախատրամադրվածություն սիրտ-անոթային հիվանդությունների հանդեպ,
• անպտղություն
• տղամարդու անպտղության գենետիկական գործոնների
• մակերիկամների ժառանգական հիպերպլազիա,
• -α- և β-թալասեմիաների ախտորոշում,
• վարակների մոլեկուլային ախտորոշում

Քաղցկեղի գենետիկայի լաբորատորիա

• արգանդի վզիկի քաղցկեղ. կանխարգելում և ախտորոշում
• կաթնագեղձի և ձվարանների ընտանեկան քաղցկեղի ախտորոշում
• հաստ աղիքի ընտանեկան քաղցկեղի ախտորոշում

Ներկայացված բոլոր հետազոտություններն անցկացվում են միջազգային ստանդարտներին համապատասխան թեստ-համակարգերի օգտագործմամբ, որոնք հաստատված են լաբորատոր և մոլեկուլային -գենետիկական ախտորոշման համար` Եվրոմիության երկրների կողմից:

Կենտրոնի կողմից առաջարկվում է նաև

• Կենսանյութի վերցնում տնային պայմաններում
• ԴՆԹ-ի առանձնացում