Թե ինչպիսի՞ գենետիկ պաթոլոգիա է Դաունի համախտանիշը և ռիսկային ո՞ր գործոնների դեպքում է մեծանում երեխայի՝ այդպիսին ծնվելու հավանականությունը, Doctors.am–ի հետ զրույցում մանրամասնում է Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի ընտանեկան բժիշկ, մանկաբույժ Գոհար Շահսուվարյանը:
- Ի ՞նչ է Դաունի համախտանիշն ընհանուր առմամբ: Գենետիկ ինչպիսի ՞ շեղում է այն իրենից ներկայացնում:
- Դաունի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, որը ուղեկցվում է ֆիզիկական և մտավոր ունակությունների զարգացման հապաղումով: Դաունի համախտանիշի հիմքում ընկած է ավելորդ 21-րդ քրոմոսոմի առկայությունը, որի հետևանքով մարդու նորմալ կարիոտիպին բնորոշ 46 քրոմոսոմի փոխարեն Դաունի համախտանիշով անհատները ունեն 47 քրոմոսոմ:
- Ո ՞րն է 21-րդ քրոմոսոմի ավելորդ կրկնօրինակի առաջացման պատճառը:
- Դաունի համախտանիշի առաջացման պատճառները դեռևս հստակ հայտնի չեն, սակայն հետազոտությունը ցույց է տվել, որ կա որոշակի կապ մոր տարիքի հետ: Այնուամենայնիվ , շնորհիվ երիտասարդ կանանց բարձր ծնելիության,Դաունի համախտանիշով երեխաների 80% - ը ծնվում է մինչեւ 35 տարեկան հասակում գտնվող կանանց մոտ:
- Երկու առողջ ծնողների երեխան կարո ՞ղ է արդյոք ծնվել Դաունի համախտանիշով:
- Դեպքերի գերակշռող մեծամասնությամբ Դաունի համախտանիշով երեխաները ծնվում են առողջ ծնողների պարագայում, քանի որ Դաունի համախտանիշը գենետիկական, բայց ոչ ժառանգական խանգարում է, բացառությամբ խիստ հազավադեպ հանդիպող տրանսլոկացիոն ձևի, երբ ծնողներից որևից է մեկը, լինելով առողջ, հանդիսանում է բալանսավորված տրանսլոկացիայի կրողը: Վերջինս, փոխանցվելով երեխային, դառնում է ոչբալանսավորված և հանդիսանում է Դաունի համախտանիշի զարգացման պատճառ:
- Հնարավո ՞ր է պտղի ներարգանդային վիճակում ֆիքսել պաթոլոգիան, որևէ կերպ ներազդել դրա վրա:
- Ներկայումս հղիության տարբեր ժամկետների համար մշակված են սկրինինգային ծրագրեր, որոնք թույլ են տալիս բարձր տոկոս հավաստիությամբ և սպեցիֆիկությամբ ախտորոշել ներարգանդային Դաունի համախտանիշը, ինչը ցուցում է հանդիսանում հղիության ընդհատման, քանի որ Դաունի համախտանիշը, ինչպես ցանկացած գենետիկական խանգարում, ենթակա չէ ապաքինման: Տեխնիկապես հնարավոր է շտկել համախտանիշին բնորոշ առանձին ախտանիշներ, օրինակ` վիրահատական եղանակով բուժել սրտի բնածին արատը, որը հաճախ է հանդիպում Դաունի համախտանիշի ճամանակ, սակայն դա որևէ կերպ չի անդրադառնա համախտանիշի ընդհանուր պատկերի վրա:
- Գիտենք, որ ծնողների տարիքը մեծ դեր ունի ապագա երեխայի մոտ հիվանդության հնարավոր առկայության մեջ: Մանրամասնեք խնդրեմ, տարիքային ո ՞ր խումբն է համարվում ռիսկային այս տեսանկյունից:
- Հետազոտությունների արդյունքում պարզվել է, որ քրոմոսոմային շեղումներով, այդ թվում Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվելու հավանականությունը մեծանում է մոր տարիքին զուգընթաց, հատկապես 35-39 տարեկան կանանց խմբում այն կազմում է 1:270 , 40-44 տարեկանների խմբու' 1:100, 45 տարեկանների համար կտրուկ բարձրանում է մինչև 1:50:
Դաունի համախտանիշի նախնական ախտորոշումը հիմնված է բնորոշ կլինիկական ախտանիշների վրա, որոնք ակնհայտ են անգամ անմիջապես ծնվելուց հետո: Ախտորոշումը հաստատելու և համախտանիշի ձևը պարզելու նպատակով կատարվում է կարիոտիպի հետազոտություն, որը Հայաստանում հասանելի է և բարձր մակարդակով իրականացվում է Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում:
- Բժշկի, հոգեբանի հետ աշխատանքը ժամանակի ընթացքում կարո՞ղ է բարելավել երեխայի հիշողության, կենտրոնանալու. ուշադրության կարողությունները:
- Դաունի համախտանիշով երեխաներից յուրաքանչյուրը, այնուամենայնիվ, օժտված է որոշակի ունակություններով, որոնք հնարավոր է զարգացնել տարբեր տարիքում նեղ մասնագետների և ծնողների համատեղ ջանքերի արդյունքում:
- Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդը կարո՞ղ է ունենալ առողջ սերունդ:
- Դաունի համախտանիշով թե տղամարդկանց, թե կանանց մեծ մասին բնորոշ է անպտղաբերությունը, սակայն գրականության մեջ նկարագրված են եզակի դեպքեր, երբ Դաունի համախտանիշով կինը ունեցել է սերունդ:
- Դաունի սինդրոմ ունեցող երեխաների շրջանում տարածված է նաև աուտիզմը: Ինչո՞վ է սա պայմանավորված: Որո՞նք են այս երկու երևույթների ընդհանրությունները:
- Աուտիզմը ոչ սպեցիֆիկ հիվանդագին վիճակ է, որի ոչ ժառանգաբանական, ոչ էլ պաթոգենետիկ մեխանիզմները հստակ պարզված չեն: Այն կարող է հանդես գալ ինչպես առանձին, այնպես էլ ցանկացած այլ պաթոլոգիայի կազմում, այդ թվում Դաունի համախտանիշի:
- Մեր երկրում հաճա՞խ են ծնվում երեխաներ Դաունի համախտանիշով: Եվ հաճա՞խ են արդյոք ծնողները հրաժարվում նման երեխաներից:
- Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնվելու հաճախականությունը ինչպես Հայաստանում, այնպես էլ այլ երկրներում կազմում է միջինում 1:660 և հանդիսանում է քրոմոսոմային հիվանդություններից առավել տարածվածը: Ծնողների որոշումը ամեն առանձին դեպքում կախված է ընտանիքի սոցիալական կարգավիճակից, իրազեկվածության և գիտակցության աստիճանից:
Բժշկագենետիկական խորհրդատվության հիմնական նպատակներից մեկը հանդիսանում է ծնողների իրազեկումը հիվանդության առանձնահատկությունների, ընթացքի և հնարավոր ելքերի մասին, նեղ մասնագետների հետ կապի հաստատումը, խնամքի կազմակերպումը:
- Ըստ կատարված որոշ հետազոտությունների` երեխաների, Դաունի համախտանիշով ծնվելու հիմնական պատճառը արևային ակտիվությունն է: Ըստ Ձեզ, ի՞նչ կապ ունի գեոմագնիսական ակտիվությունը գենետիկ պաթոլոգիայի առաջացման հետ:
- Մինչ այսօր դեռևս չկան գիտական հետազոտությունների տվյալներ, որոնք ապացուցում են կապը արտաքին միջավայրի գործոների ազդեցության , այդ թվում արևային ակտիվության, և Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնունդի հաճախականության հետ:
- Ի՞նչ կմաղթեք ապագա ծնողներին և այն ընտանիքներին, որտեղ ապրում են "հատուկ" երեխաներ:
- Յուրաքանչյուր երեխա աստծո պարգև է, համբերությունը, իրազեկվածությունը, համագործակցությունը տարբեր մասնագետների հետ և, իհարկե, սերը ցանկացած դեպքում, անգամ Դաունի համախտանիշի պարագայում կարող են տալ զգալի դրական արդյունքներ:
Հարցազրույցը` Ամալյա Գրիգորյանի
Հոդվածի հեղինակային իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին:
