Մայիսի 9-ին և 10-ին «Էլիտ Պլազա» բիզնես կենտրոնում  տեղի ունեցավ «Բժշկական գենետիկայի օրերը Հայաստանում» խորագրով գիտաժողովը։

Գիտաժողովի առաջին օրը նվիրված էր հազվադեպ հիվանդություններին։ Նշենք, որ հիվանդությունը հազվադեպ համարվելու համար ոչ միայն պետք է լինի քիչ հանդիպող, այլ նաև դժվար հասանելի բուժում ունենա և քրոնիկ ընթացք։ Միջինում ընդունված է հազվադեպ հիվանդություն համարել 1-ը 2000-ից մինչև 1-ը 10.000 բնակչի մոտ հանդիպող հիվանդությունները։ Հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների մեծ մասը՝ 60-70%-ը, ունի գենետիկ հիմք։ Այսինքն դրանք առաջանում են գենետիկական նյութի որևէ փոփոխության հետևանքով և կարող են թե՛ ժառանգական, թե՛ ոչ ժառանգական բնույթ ունենալ։

 

Ներկայացվեցին թեմային առնչվող հետևյալ զեկույցները՝

  • «Հազվադեպ հիվանդությունները Եվրոպայում և սահմաններից դուրս»,  Պրոֆ. Միլան Մացեկ
  • «Մաշկային հիվանդությունների գենետիկա», Պրոֆ․ Ալան Հովնանյան
  • «Մտավոր հետամնացության բջջագենոմիկա», Պրոֆ.Իգոր Լեբեդև
  • «Շարակցական հյուսվածքի դիսպլազիայի մոլեկուլա-գենետիկական պատճառները», Անդրեյ Ռուդոյ
  • «Վիլսոնի հիվանդության նյարդաբանական դրսևորումները», Պրոֆ․Հովհաննես Մանվելյան
  • «Ցիստիկ ֆիբրոզ․ գենետիկա և բուժման տարատեսակները», Պրոֆ․ Միլան Մացեկ
  • «Հղիության ընդհատումներ. բջջագենետիկայից մինչև
  • վերարտադրողական տեխնոլոգիաների ներկա ձեռքբերումները», Պրոֆ.Իգոր Լեբեդև
  • «Գենետիկական լաբորատորիայից մինչև կլինիկա․մեր դեպքերի NGS ախտորոշում», Դր․Դավիթ Բաբիկյան
  • «Նյութափոխանակության հիվանդություններ. գենետիկ ախտորոշում և խորհրդատվություն», Դր. Նաթելլա Կոստանդյան
  • «Հղիության հետ կապված Հեմոֆիլիա A Ձեռքբերովի հեմոֆիլիա», Դր․Հեղինե Խաչատրյան
  • «Գլյուտենային էնտերոպաթիաներ. Ցելիակիա և ոչ ցելիակիային գլյուտենային գերզգայունություն», Դր.Երվանդ Մանուկյան
  • «Սրտի բնածին արատների ախտորոշում (ՄՍՀՇ մեթոդ)», Դր.Նաինա Հակոբյան
  • «Կարդիոգենետիկայի հեռանկարները», Դր.Նարինե Մանուկյան
  • «MEFV գենի մուտացիաների ազդեցությունը վերարտադրողական համակարգի խանգարումների վրա FMF հիվանդների մոտ»,  Դր.Պավել Սոցկիյ
  • «Oրֆանային հիվանդությունների հիմնախնդիրները», Դր․Անահիտ Գևորգյան

  

Գիտաժողովի երկրորդ օրը նվիրված էր ընտանեկան միջերկրածովային տենդին (FMF)։

Պարբերական հիվանդությունը (ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ, երևանյան հիվանդություն) ժառանգական աուտուբորբոքային հիվանդություն է։ Այն առաջանում է միջերկրածովյան տենդի գենի (MEFV) մուտացիաների հետևանքով։

Ներկայացվեցին հետևյալ զեկույցները՝

  • «Ընտանեկան միջերկրածովային տենդ (FMF)․ ակնարկներ», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
  • «FMF իրական կյանքում», Պրոֆ. Բերկուն Յակով
  • «Գենետիկական ախտորոշման կարևորությունը FMF ունեցող յուրաքանչյուր բուժառուի համար երկարաժամկետ բուժման և հսկողության նպատակով», Պրոֆ․ Էլոն Պրաս
  • «FMF հետ կապված փոփոխություններ և նոր հայեցակարգ 2023թ․», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
  • «Ոչ միայն տենդ` աուտոբորբոքային հիվանդություններ», Պրոֆ. Բերկուն Յակով

  

  • «FMF և այլ աուտոբորբոքային հիվանդությունների գենետիկական ախտորոշումը «Sheba» բժշկական կենտրոնում», Պրոֆ․ Էլոն Պրաս
  • «Սթիլի և Բեխչետի հիվանդություններ.ակնարկ և նորություններ», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
  • «DADA-2 գեն. Իսրայելի փորձը», Պրոֆ. Բերկուն Յակով
  • «Խլության և տեսողության կորուստ՝ որպես NLRP3 հիվանդության միակ դրսևորումներ երկու, միմյանց հետ ազգակցական կապ չունեցող ընտանիքներում», Պրոֆ․ Էլոն Պրաս
  • «Կոլխիցին և հակա-ԻԼ-1 - բուժումը․ակնկալիքներ և արդյունքներ», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
  • «Կլինիկական ախտորոշումը նկարչի վրձնով», Պրոֆ․ Էլդադ Բեն-Շետրիտ
  • «FMF Հայաստանում», Պրոֆ. Թամարա Սարգսյան

  

Նյութի աղբյուրը՝ Doctors.am