ԱՄՆ-ի, Ավստրիայի և Նիդերլանդների տարբեր գիտական կենտրոններից գիտնականների երկու խմբեր, որոնք աշխատում էին իրարից անկախ, սակայն համագործակցելով միմյանց հետ, բացահայտել են նախկինում անհայտ, հազվադեպ հանդիպող գենետիկ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն, որը կապված է CLP1 գենի մուտացիայի հետ և բնութագրվում գլխուղեղի ծավալի նվազեցմամբ, շարժողական, իմացական ֆունկցիաների խախտմամբ և այլ անոմալիաներով: Cell ամսագրի ապրիլի 24-ի համարի երկու հրապարակումներում ներկայացված են բացահայտման արդյունքների մասին, որոնք կարող է որոշիչ ազդեցություն ունենալ ավելի շատ տարածված նյարդաբանական հիվանդությունների մեթոդների մշակման վրա:
Ավելի շուտ հաստատվել է, որ միևնույն անվամբ կոդավորվող CLP1 սպիտակուցը կարևոր դեր ունի տեղաշարժվող ՌՆԹ-ի (մոլեկուլներ, որոնք պատասխանատու են ամինաթթունների ներբջջային տեղաշարժի համար ցիտոպլազմայից դեպի ռիբոսոմներ, որտեղ տեղի է ունենում սպիտակուցների բիոսինթեզ) սինթեզում: Հայտնի է, որ ՌՆԹ-ին առնչվող գենետիկ մուտացիաները հանդիսանում են երեխաների մետ բնածին նյարդաբանական խանգարումների պատճառ: Ինչ վերաբերում է հենց CLP1-ին, ապա մկների վրա կատարվող փորձերը ցույց են տվել, որ այդ գենում մուտացիաները հանգեցնում են կենդանիների մոտ շարժողական նեյրոնների մահվանը և մկանային կաթվածին: Այնուհանդերձ նման մուտացիաների դերը մարդու մոտ հիվանդությունների զարգացման գործում մինչև հիմա պարզ չի:
Հետազոտությունների հեղինակները կատարել են ԴՆԹ-ների սեկվենիրացիա ընդհանուր առմամբ չորս հազար այն ընտանիքների անդամների մասով, որոնցում ծնվել են նյարդաբանական պրոբլեմներ չունեցող երեխաներ: Պարզվեց, որ նման ընտանիքներից յոթի երեխաները եղել են CLP1 նույն մուտացիայի կրողներ և ցուցաբերել են միանման սիմպտոմատիկա՝ միկրոցեֆալիա (գլխուղեղի չափերի փոքրացում), կեղևային դիսպլազիա (ուղեղի զարգացման անոմալիա), մտավոր հետամնացություն, շարժողական և գիտակցական ֆունկցիաների խախտում, ցնցումներ:
«Մեր կողմից բացահայտված հիվանդությունը չի կարելի ախտորոշել, հիմք ընդունելով ընդամենը սիմպտոմները և կլինիկական դրսևորումները », - նշել է խմբերից մեկի ղեկավար՝ Կալիլֆորնիայի Սան Դիեգոյի համալսարանի դասախոս Ժոզեֆ Գլիսոնը: 2013 թ. նրա խումբը բացահայտել է գենետիկ մուտացիան, որը պատասխանատու է մեկ այլ հազվադեպ հանդիպող չբուժվող նեյրոդեգեներատիվ հիվանդության՝ pontocerebellar hypoplasia, PCH-ի համար, որին բնորոշ սիմպտոմատիկան նման է CLP1 մուտացիայի դեպքում դիտվող սիմպտոմիտակյին: Ընդ որում՝ PCH-ը կապված է մեկ այլ գենում՝ AMPD2-ում տեղի ունեցող մուտացիայի հետ, ինչը հանգեցնում է սպիտակուցների սինթեզի դեպքում էներգիայի աղբյուր հանդիսացող գուանոզինեռֆոսֆատի ներբջջային պաշարի հյուծմանը: Գլիսոնը և նրա գործընկերները այն ժամանակ ենթադրեցին, որ այդ դիսբալանսը կարելի է կանխել հատուկ մշակված դիետիկ սնման միջոցով:
Ըստ Գլիսոնի համահեղինակի՝ Նիդերլանդների Բժշկության ակադեմիական կենտրոնից Ֆրանկ Բաասի՝ կրկին բացահայտված հիվանդիությունը իրենից ներկայացնում է PCH-ի նոր ձև: «Իմացությունը հիմնարար փոխադարձ կապերի մասին, որոնցից կախված է նյարդային բջիջների դեգեներացիան յուրաքանչյուր դեպքում, մեզ հնարավորություն է տալիս սահմանել մեթոդներ, որոնք հնարավորություն են տալիս մահվանից պաշտպանել շարժողական նեյրոնները նաև այլ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունների, օրինակ՝ Լու Գերիգի հիվանդության (կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ, ԿԱՍ) ժամանակ», - կարծում է հետազոտությունների մյուս խմբի ներկայացուցիչ, Ավստրիայի մոլեկուլյալ կենսատեխնոլոգիայի ինստիտուտի գիտական տնօրեն Յոզեֆ Պենինգերը:
Թարգմանված նյութի սկզբնաղբյուրը՝ doctors.am
Նյութը՝ www.neurologicaldisorders.org
