2011 թվականին ՄԱԿ֊ի Գլխավոր ասամբլեան մարտի 21-ը հռչակել է Դաունի համախտանիշով մարդկանց միջազգային օր, եւ 2012 թվականից սկսած` ամեն տարի այս օրը ՄԱԿ-ը կոչ է անում անդամ պետություններին, միջազգային եւ տեղական կազմակերպություններին ուշադրություն հրավիրել Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց իրավունքներին։ Այդ օրն աշխարհի տարբեր ծայրերում նաեւ ֆլեշմոբ է կազմակերպվում՝ Lots of Socks, որի մասնակցիներն իրարից տարբեր գույների եւ նախշերի գուլպաներ են հագնում՝ այդ կերպ փորձելով հասարակության ուշադրությունը հրավիրել Դաունի համախտանիշ ունեցող անձնաց խնդիրների վրա, ինչպես նաեւ հայտնել նրանց իրենց աջակցությունը:
Գույնզգույն գուլպաներով քայլելով փողոցով՝ մարդիկ կարող են հասկանալ, թե ինչ է նշանակում՝ լինել ոչ այնպիսին, ինչպիսին բոլորն են:
21. 03 ամսաթիվը պատահական չէ ընտրված. Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ 21-րդ քրոմոսոմն ունի ոչ թե երկու, այլ երեք կրկնօրինակ: Դաունի համախտանիշը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխայի քրոմոսոմների քանակը ոչ թե 46 է, այլ 47, պայմանավորված՝ 21-րդ քրոմոսոմով։ Այս հավելյալ քրոմոսոմի հետեւանքով երեխայի զարգացումը տարբեր է լինում։
Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ՝ տրիսոմիա 21, տրանսլոկացիա եւ մոզաիցիզմ։
Տրիսոմիա 21-ը Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակն է (95% դեպքերում), որի դեպքում պտուղն ունենում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ՝ երկուսի փոխարեն։ Մինչեւ բեղմնավորումը կամ դրա ընթացքում սերմնահեղուկի կամ ձվաբջջի 21-րդ քրոմոսոմի զույգը չի կարողանում առանձնանալ, եւ սաղմի զարգացման ընթացքում հավելյալ քրոմոսոմ է վերարտադրվում բոլոր բջիջներում։
Տրիսոմիա 21-ի առաջացման պատճառները դեռեւս անհայտ են, սակայն հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ հավանականությունն աճում է կնոջ տարիքի հետ մեկտեղ։ Սակայն համաձայն երիտասարդ կանանց պտղաբերության ցուցանիշի` Դաունի համախտանիշով երեխաների 80%-ի մայրերի տարիքը 35-ից ցածր է։
Դաունի համախտանիշը կապված է գենետիկական վիճակի հետ, սակայն միայն 1 % դեպքերում է համախտանիշը ժառանգաբար փոխանցվում։ 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակը կարող է ծագել թե՛ երեխայի հորից, թե՛ մորից:
Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց բնորոշ հատկություններից են մկանների թույլ զարգացածությունը, ցածր հասակը, աչքերի դեպի վեր թեքվածությունը…Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր անձ յուրահատուկ է եւ կարող է ունենալ կամ չունենալ այս հատկանիշները: Սակայն այս համախտանիշով մարդկանց մոտ ավելի հավանական են որոշակի առողջականի խնդիրները, ինչպիսին են, օրինակ, սրտային, շնչառական կամ լսողության խնդիրները, Ալցհեյմերի հիվանդությունը, մանկական լեյկեմիան եւ այլն։
Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության վիճակագրության համաձայն՝ աշխարհում յուրաքանչյուր 700-րդ երեխան ծնվում է Դաունի սինդրոմով: ՀՀ-ում, սակայն, չկա պաշտոնական վիճակագրություն, թե Դաունի համախտանիշ ունեցող քանի մարդ է ապրում մեր երկրում։
Կարեւոր է հիշել, որ Դաունի համախտանիշը հիվանդություն չէ, այլ յուրահատկություն:
Աղբյուրը՝ Doctors.am
Պատրաստեց Շուշան Շատիկյանը
