Բնորոշվում է հարաճուն ձևով զարգացող սակավամտությամբ և տեսողության անկմամբ։ Հիվանդությունն սկսվում է կյանքի առաջին ամիսներին և պայմանավորված է պարենխիմատոզ օրգանների և ուղեղի ներբջջային լիպոիդային փոխանակության խանգարմամբ։

Հարաճուն ու մինչև խոր սակավամտության հասնող բանականության իջեցումը ուղեկցվում է ծանր կախեքսիայով, պարալիզներով ու կուրությամբ։