Ֆենիլկետոնուրիա

 Ներզատական համակարգի ախտահարումները դրսևորվում են հիպոգենիտալիզմի և թզուկության ձևով։

 Արյան հետազոտությունը նորմայից շեղումներ չի հայտնաբերում, հնարավոր է միայն էՆԱ-ի արագացում։

 Ֆենիլկետոնուրիայի ախտորոշման համար մեծ նշանակություն անեն կենսաքիմիական հետազոտությունները։ Ամենաբնորոշը արյան մեջ ֆենիլալանինի քանակի ավելացումն է։ Եթե նորմայում ֆենիլալանինի քանակը կազմում է 1,4 մգ%, ապա ֆենիլկետոնամիզության դեպքում այն հասնում է 15-40 մգ%-ի։ Քանի որ նորածնային շրջանում որոշ երեխաների արյան մեջ ժամանակավորապես կարող է դիտվել ֆենիլալանինի քանակի ավելացում, այդ իսկ պատճառով նրա ավելացումը ախտաբանական է համարվում միայն այն դեպքում, երբ գերազանցում է 8 մգ%֊ից։

 Ֆենիլպիրոխաղողաթթվային թուլամտության ախտորոշման նպատակով լայնորեն կիրառվում է մեզում ֆենիլպիրոխաղողաթթվի որոշման Ֆելինգի մեթոդը։ Այս փորձանմուշի էությունն այն է, որ եռքլորային երկաթը ֆենիլպիրոխաղողաթթու պարունակող մեզի հետ տալիս է կանաչ գունավորում։ Այս փորձը կարելի է կատարել նաև մեզով թրջված տակաշորի վրա կաթեցնելով մի քանի կաթիլ եռքլորային երկաթ։ Ֆենիլկետոնուրիայի դեպքում դիտվող հիպերամինոացիդուրայի հայտնաբերումը քրոմատոգրաֆիկ եղանակով նույնպես ախտորոշիչ միջոց է։ Անհրաժեշտ է նկատի ունենալ, որ Ֆելինգի փորձը կարող է դրական լինել նաև հիստիդինեմիայի և ալկապտոնուրիայի դեպքում։ Ֆելինգի դրական փորձը նշանակություն ունի միայն հիվանդների նախնական հետազոտության ժամանակ, որից հետո պետք է կիրառվի հետազոտման կոմպլեքս մեթոդը։

 Բուժումը։ Ֆենիլպիրոխաղողաթթվային թուլամտության բուժումը ֆենիլալանինոքսիդազա ֆերմենտով արդյունք չի տվել։ Ներկայումս նշանակվում է ֆենիլալանին չպարունակող սննդաբուժություն, որը առաջարկվում է մինչև 5 տարեկան հիվանդ երեխաներին։ Բուժումը կատարվում է երեք էտապով։

   1. Առաջին էտապն իրագործվում է ախտորոշումը հաստատելուց հետո և տևում է 10-20 օր։ Նշանակվում է ֆենիլալանինից լրիվ զուրկ սնունդ։ Ապիտակուցի պահանջը լրացվում է հիդրոլիզատային սպիտակուցներով։
   2. Երկրորդ էտապը հաջորդում է ֆենիլալանինի քանակի խիստ սահմանափակմանը։ Այս շրջանում սննդաբաժնի մեջ զգուշությամբ մտցնում են կենդանական ծագման սննդանյութեր, այն հաշվով, որ ֆենիլալանինի քանակը օրվա մեջ չգերազանցի 20-25 մգ` յուրաքանչյուր 1 կգ մարմնի զանգվածին։
   3. Երրորդ էտապի ժամանակ հիվանդին տրվում է այնպիսի սննդաբաժին, որի մեջ ֆենիլալանինի քանակը շատ քիչ է։ Դա անհրաժեշտ է այն պատճառով, որ ֆենիլալանինի երկարատև սահմանափակումը կարող է բերել սեփական սպիտակուցների քայքայմանը։ Տրվում է կաղամբ, գազար, լոլիկ, սոխ, խնձոր, խաղող, նարինջ, մուրաբաներ, մեղր։ Սննդաբաժնից հանվում է մսամթերքը, ձուն, պանիրը, շոկոլադը, խմորեղենը։ Կարտոֆիլը և կաթը նշանակվում են սահմանափակ քանակությամբ։ Սպիտակուցի, ճարպերի և ածխաջրերի հարաբերությունը պետք է համապատասխանի տարիքային պահանջին։ Սննդի օրվա կալորիականությունը պետք է նորմայից 10-12%-ով ավելի լինի։

Բուժումը տարվում է արյան մեջ և մեզում ֆենիլալանինի ու նրա փոխանակության քանակական որոշման հսկողության տակ։
Ելնելով այն հանգամանքից, որ բուժման արդյունավետությունն ուղիղ համեմատական է նրա կիրառման ժամկետին, անհրաժեշտ է բոլոր նորածիններին և վաղ մանկական տարիքի երեխաներին ենթարկել մասսայական հետազոտման՝ ֆենիլկետոնուրիայի վերաբերյալ։ Հիվանդության վաղ հայտնաբերումը և ժամանակին սկսած բուժումը կարող են կանխել ծանր թուլամտության հետագա զարգացումը։ Դա հատկապես կարևոր է այն պատճառով, որ ավելի մեծ տարիքում հիվանդներն աստիճանաբար ձեոք են բերում ֆենիլալանինը յուրացնելու ունակություն։

 

 
Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան

Հոդվածի էլեկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին