Վիլեբրանդի հիվանդությունը կապված չէ X քրոմոսոմի հետ, ժառանգումը աուտոսոմ է՝ հանդիպում է և կանանց և տղամարդկանց մոտ: Վիլեբրանդի հիվանդության տարածվածությունը բարձր է: Հանդիպում է բնակչության 1% -2% մոտ:
Վիլեբրանդի հիվանդությունը առաջնակի հեմոստազի ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է:
Տարբերում են Վիլեբրանդի հիվանդության երեք հիմնական ձևեր՝
- Ձև 1. հաճախ հանդիպող ձև է (ա70% բոլոր կլինիկորեն արտահայտվող ձևերից): Ժառանգությունն աուտոսոմ դոմինանտ է: Պլազմայում իջնում է Վիլեբրանդի գործոնի մակարդակը (քանակական դեֆեկտ):
- Ձև 2. Վիլեբրանդի գործոնի որակական դեֆեկտ: Նկարագրված են մի քանի տարբեր ենթաձևեր (Ձև 2A, Ձև 2B, Ձև 2M, Ձև 2N): Ժառանգությունն աուտոսոմ դոմինանտ է, երբեմն՝ աուտոսոմ ռեցեսիվ:
- Ձև 3. պլազմայում Վիլեբրանդի գործոնի բացակայություն: Ժառանգունն աուտոսոմ ռեցիսիվ է, հանդիպում է հազվադեպ:
Վիլեբրանդի հիվանդությունն արտահայտվում է մաշկային և լորձաթաղանթային արյունահոսություններով (քթային, արգանդային, լնդային), հեշտությամբ առաջացող կապտուկներով, պետեխիաներով: Կլինիկական պատկերը տարբեր է չնչին արյունահոսություններից մինչ ծանր երկարատև արյունահոսությունները: Նույն ընտանիքի տարբեր անդամների մոտ հիվանդությունը կարող է արտահայտվել ծանրության տարբեր աստիճաններով: Հաճախ հիվանդությունը չի ախտորոշվում մինչ խոշոր վնասվածքները կամ վիրահատությունները:
Լաբորատոր ախտորոշում
- արյունահոսության ժամանակի որոշում
- ռիստոմիցին կոֆացտորի գնահատում
- ֆոնՎիլեբրանդի գործոնի քանակական որոշում (իմունոֆերմենտային եղանակ)
- ռիստոմիցին խթանված տրոմբոցիտների ագրեգացիա
- ագարոզ գելային էլեկտրոֆորեզ
Բուժումը
Վիլեբրանդի հիվանդության 1 ձևի ժամանակ դրական արդյունք է տալիս դեսմոպրեսին ացետատի կիրառումը: Ծանր ձևերի ժամանակ փոխներարկում են VIII-րդ գործոնի պատրաստուկը հարստացված ֆոն Վիլեբրանդի գործոնով: Ինչպես տարբերակ փոխներարկվում է նաև կրիոպրեցիպիտատը:
Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը
Երևանի Մ. Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարան
