Ժառանգական սֆերոցիտոզԺառանգական սֆերոցիտոզը (ԺՍ) ամենահաճախ հանդիպող հեմոլիտիկ սակավարյունությունն է Հյուսիսային Եվրոպայուն: Հիվանդության մեծամասնության դեպքերում ժառանգումը աուտոսոմ դոմինանտ է, դիտվում է նաև աուոտոսոմ ռեցեսիվ ժառանգումը (բնորոշվում են ավելի ծանր ընթացքով) և պատահական մուտացիաների հետևանքով (մուտացիան տեղի է ունենում տվյալ պտղի մոտ):

Ժառանգական սֆերոցիտոզի ժամական լինում է էրիթրոցիտների թաղանթների հիմնական սպիտակուցների՝ սպեկտրինի և անկիրինի դեֆեկտ: Բարձրանում է էրիթրոցիտների թաղանթների թափանցելիությունը և նատրիումի, կալիումի, ԱԵՖ-ազի պոմպը գործում է բարձր հարաբերությամբ՝  ի նպաստ Na+ և OH- իոնների ներթափացմանը, ինչը և դրսևորվում է էրիթրոցիտների  գնդաձև կամ ‏«այտուցված» տեսքովԲարձրանում է նաև գլյուկոզայի նկատմամբ էրիթրոցիտների պահանջը: Այդ պատճառով էրիթրոցիտների մակերեսը փոքրանում է և նրանք աստիճանաբար դառնում են  գնդաձև: Գնդաձև էրիթրոցիտները ունեն ավելի փոքր ճկունություն և  ընտրողաբար քայքավում են փայծաղում: Էրիթրոցիտների մակերեսի փոքրացման հետևանքով նրանք կորցնում են իրենց ունակությունը պահել ազատ ջուրը և հեշտությամբ քայքայվում են իզոտոնիկ լուծույթի անգամ չնչին նոսրացման պայմաններում՝ նատրիումի քլորիդի հիպոտոնիկ լուծույթում (էրիրթրոցիտների օսմոտիկ անկայունության թեստ):

Կլինիկական արտահայտությունները տարաբնույթ են՝ սակավարյունության կլինիկական և լաբորատոր դրսևորումների բացակայությունից ընդհուպ մինչև ծանր քրոնիկական հեմոլիզի: Հիպերբիլիռուբինեմիա արտահայտված սակավարյունությունով կարող է դիտվել արդեն իսկ նորածնային շրջանում և բուժման նպատակով պահանջվի  էրիթրոցիտների փոխանակային փոխներարկում: Հիվանդների մոտ հեմոլիտիկ նոպաները հիմնականում առաջանում են կրած վարակներից, վնասվածքներից կամ այլ սթրեսային իրավիճակներից հետո և  արտահայտվում են դեղնուկով, սակավարյունությամբ և ռետիկուլոցիտների քանակի բարձրացմամբ: Ինչպես  բոլոր քրոնիկական հեմոլիտիկ սակավարյունությունների ժամանակ, այս դեպքում նույնպես կարող են դիտվել լեղային քարերի առաջացում, պարվովիրուս PV19 ազդեցությունից հետո ապլաստիկ նոպաների զարգացում: Առկա է փայծաղի մեծացումը: ԺՍ լաբորատոր հետազոտության դասական եղանակ է համարվում էրիրթրոցիտների օսմոտիկ անկայունության թեստը: Կարևոր է հիշել, որ էրիրթրոցիտների օսմոտիկ անկայունության թեստը բնորոշ չէ միայն ԺՍ-ին: Այն կարող է բարձրացած լինել նաև հոմոզիգոտ հեմոգլոբինոպաթիա C-ի, փոքր թալասեմիայի, լյարդի հիվանդությունների ժամանակ՝  գնդաձև էրիթրոցիտների առկայության դեպքում:

Բուժումը՝  փայծաղի հեռացում (սպլենեկտոմիա): Սպլենեկտոմիան շտկում է սակավարյունությունը: Եթե հեմոլիտիկ նոպաները կրկնվում են  սպլենեկտոմիայից հետո, պետք է փնտրել հավելյալ փայծաղի առկայություն: Հաշվի առնելով այն, որ  փայծաղի հեռացումից հետո բարձրանում է ինֆեկցիաների նկատմամբ հակվածությունը, սպլենեկտոմիան նախընտրելի է կատարել 3-5 տարեկանից հետո: սպլենեկտոմիան ավելի վաղ տարիքում ցուցված է կատարել միայն սակավարյունության հետևանքով աճի նկատելի դադարի, հաճախակի և ծանր ընթացք ունեցող հեմոլիտիկ նոպաների դեպքերում

 

 

Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը ՝ Doctors.am

Նյութի էլէկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին