Ատաքսիա-տելեանգիեկտազիան առաջին անգամ նկարագրել է 1941 թ. Լուի-Բարը։ Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմառեցեսիվային ժառանգականության տիպով։ Իմունաբանական խանգարումները արտահայտվում են Aև E իմունոգլոբուլինների դեֆիցիտով և ուրցագեղձի հիպոպլազիայով:
Հիվանդության առաջին ախտանիշներն ի հայտ են գալիս վաղ մանկական տարիքում և կրում են բազմահամակարգային բնույթ.
1. վերին շնչուղիների կրկնվող վարակներ,
2. համադասեցված (կոորդինացված) շարժումների խախտում, հավասարակշռության խախտում՝ ուղեղիկային ատաքսիա,
3. աչքի սպիտապատյանի և մաշկի տելեանգիեկտազիա,
4. մտավոր թերզարգացում,
5. ներզատական խանգարումներ։
Այսպիսի երեխաների մոտ մեծանում է չարորակ ուռուցքների հաճախականությունը։ Հիվանդությունն աստիճանաբար սաստկացող բնույթ է կրում:
Սկզբնաղբյուրը՝ Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Հոդվածի էլեկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին