Գաճաճ է տղամարդկանց դեպքում 130սմ և ցածր, կանանց դեպքում 120սմ և ցածր հասակը: Հիպոֆիզային նանիզմ է կոչվում հասակի թերզարգացումը, որն ուղեկցվում է ԱՀ-ի սեկրեցիայի խանգարումներով: ԱՀ-ի անբավարարությունը 2 անգամ հաճախ է հանդիպում արական սեռի ներկայացուցիչների շրջանում:
ԱՀ-ի անբավարարությամբ պայմանավորված՝ կարճահասակությունը կարելի է բաժանել 3 խմբի.
1. ԱՀ-ի առաջնային անբավարարությամբ,
2. ԱՀ-ի նկատմամբ ռեցեպտորների ֆունկցիայի խանգարմամբ,
3. աճի ինսուլինանման գործոն-1-ի (ԱԻԳ) սինթեզի կամ գործունեության անբավարարությամբ:
Հիվանդների մեծ մասի շրջանում ԱՀ-ի սեկրեցիայի խանգարման անմիջական պատճառը չի հաջողվում բացահայտել: էթիոլոգիայում նշանակություն ունեն տրավմաները, արյունազեղումները, մենինգիտները, գլիոմաները, անգիոմաները, անոթային անևրիզմները, տուբերկուլյոզը, սիֆիլիսը և այլն:
Կլինիկան: Ծնվելիս այս երեխաները քաշով և հասակով չեն տարբերվում առողջ նորածիններից, սակայն նրանց դեպքում ավելի երկար է տևում ֆիզիոլոգիական դեղնախտը և հիպոգլիկեմիան: Առաջին նշանները սովորաբար ի հայտ են գալիս 2-3 տարեկանում, երբ երեխաների հասակը սկսում է հետ մնալ հասակակիցների հասակից: Նորմայում երեխաների տարեկան աճը կազմում է 7-8սմ, իսկ ԱՀ-ի անբավարարության դեպքում՝ 3-4սմ: Աճի դանդաղումը այս հիվանդների շրջանում ուղեկցվում է մարմնի համաչափությամբ: Սկզբում մաշկը լինում է նուրբ ու բարակ, ավելի մեծ տարիքում այն դառնում է կնճռոտ, որը վկայում է մաշկի վաղաժամ ծերացման մասին: Դիմագծերը մանր են՝ «տիկնիկի դեմք»: Մազերը բարակ են, մկանները և ենթամաշկային ճարպաբջջանքը՝ թույլ զարգացած: Հայտնաբերվում է ոսկրային (ռենտգենոլոգիական) և անձնագրային տարիքների անհամապատասխանություն: Կմախքն ու ներքին օրգանները չափերով փոքր են (սպլանխնոմիկրիա) և համապատասխանում են հիվանդի հասակին: Հիվանդների շրջանում նկատվում է հիպոտոնիայի միտում և սիստոլիկ, և դիաստոլիկ ճնշումների նվազմամբ: ԷՍԳ-ում հայտնաբերվում է ցածր վոլտաժ, երբեմն նաև սինուսային բրադիկարդիա: Դիտվում է սեռական թերզարգացում և անպտղություն: Մտավոր զարգացումը նորմալ է: Հիվանդներն ունեն լավ հիշողություն, բայց յուվենիլ հոգեբանություն, էմոցիոնալ ինֆանտիլիզմով: Հիպոթալամո-հիպոֆիզար շրջանի ուռուցքների դեպքում, բացի վերը նշված կլինիկական սիմպտոմատիկայից, հայտնաբերվում են նաև նյարդային համակարգի օրգանական ախտահարման այլ նշաններ տեսադաշտերի նեղացում, ակնահատակի կանգային երևույթներ և այլն: Ռենտգեն հետատզոտությամբ հայտնաբերվում է թուրքական թամբի փոքրացում և ձևի փոփոխություն: Ռենտգեն հետազոտության հետ մեկտեղ ներկայումս կիրառվող ԿՏ-ն և ՄՌՏ-ն հնարավորություն են տալիս հայտնաբերելու հիպոֆիզի հիպոպլազիան, ապլազիան և էկտոպիան, դատարկ թուրքական թամբի սինդրոմը, հիպոթալամո-հիպոֆիզար ախտահարումները համամկարգային հիվանդությունների ժամանակ (հիստիոցիտոզ, քսանթոմատոզ և այլն):
Ախտորոշում: Բացի կլինիկական պատկերից, ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է կատարել տարբեր պրովոկացիոն-դիագնոստիկ փորձեր: Գոյություն ունեն մի շարք դիագնոստիկ փորձեր՝ ինսուլինով, կլոֆելինով, Լ-արգինինով: Ընդ որում, ԱՀ-ի անբավարւսրության ախտորոշման համար սովորաբար անհրաժեշտ է կատարել այս փորձերից առնվազն երկուսը: Ինսուլինով փորձի ժամանակ ներերակային ներարկում են 0,075-0,1 ԱՄ/կգ ինսուլին և որոշում ԱՀ-ի և գլյուկոզայի մակարդակները ներարկումից 0, 30, 60, 90, 120 րոպե հետո: Առաջացող հիպոգլիկեմիան առողջ մարդկանց շրջանում 60 րոպեից առաջացնում է ԱՀ-ի սեկրեցիայի ուժեղացում մինչև 35-40 նգ/մլ, իսկ ԱՀ-ի անբավարարությամբ հիվանդների դեպքում չի անցնում 5նգ/մլ-ից: Պետք է նշել, որ ինսուլինով փորձը հակացուցված է սրտի իշեմիկ հիվանդությամբ և էպիլեպսիայով հիվանդների դեպքում: Կլոֆելինը պատկանում է ալֆա-2 ադրեներգիկ ագոնիստներին և ԱՀ-ի սեկրեցիայի ուժեղ խթանիչ է: Պրեպարատը նշանակում են 0,15մգ/քառ.մ դոզայով ներընդունման ձևով և արյան մեջ որոշում ԱՀ֊ն 0, 30, 60, 90, 120, 150 րոպեներին, ընդ որում, նորմայում սեկրեցիայի պիկը առաջանում է 90-120 րոպեից: Լ-արգինինով փորձն անցկւսցնելու համար ներերակային ներարկում են պրեպարատի 21%-ոց լուծույթ ինֆուզիայի ձևով 30 րոպեների ընթացքում 0,5գ/կգ դեղաչափով: Արյուն վերցնում են յուրաքանչյուր 30 րոպեից 3 ժամվա ընթացքում: Սեկրեցիայի պիկը դիտվում է 60-րդ րոպեից: Այս խթանիչներից յուրաքանչյուրը բերում է ԱՀ զգալի արտազատման՝ առողջ երեխաների մոտ (արյան մեջ պարունակությունը 10 նգ/մլ-ից բարձր): ԱՀ անբավարարությունը ախտորոշվում է, եթե սոմատոտրոպինի քանակը քիչ է 7 նգ/մլ-ից և մասնակի անբավարարություն՝ 7-10 նգ/մլ: Բացի արյան պլազմայում ԱՀ բազալ մակարդակը որոշելուց, կարելի է որոշել նաև նրա սեկրեցիայի օրական ռիթմը: Նորմայում ԱՀ սեկրեցիայի պիկն ընկնում է գիշերային ժամերին:
Լարոնի համախտանիշը (կարճահասակություն՝ պայմանավորված ԱՀ ընկալիչների անբավարարությամբ,որը բնութագրվում է ԱՀ նորմալ կամ բարձր արտազատումով խթանիչ փորձերի ընթացքում) ախտորոշելու նպատակով կիրառում են արյան մեջ սոմատոմեդին C -ի (ինսուլինանման աճի գործոն-1) քանակի որոշման տեստ: 5 օրվա ընթացքում հիվանդին ներարկում են գենային ինժեներիայի միջոցով ստացված սոմատոտրոպին: Ներարկումից առաջ և հետո որոշում են սոմատոմեդին C-ի մակարդակը: Լարոնի համախտանիշի ժամանակ վերջինիս մակարդակը արյան մեջ չի ավելանում:
ԱՀ-ի անբավարարությունն անհրաժեշտ է տարբերակել աճի խանգարման այլ ձևերից՝
• ընտանեկան կարճահասակություն,
• կոնստիտուցիոնալ դանդաղ աճ՝ սեռական զարգացման խանգարմամբ կամ առանց խանգարման,
• քրոմոսոմային հիվանդություններ (տրիսոմիայի սինդրոմ, գոնադների ագենեզիա կամ դիսգենեզիա, Շերեշևսկի-Տերների սինդրոմ և այլն),
• ոսկրերի ձևավորման խանգարումներ (ախոնդրոպլազիա, հիպոխոնդրոպլազիա, բազմաթիվ էպիֆիզար դիսպլազիաներ, ողնաշարի հիվանդություններ, պսևդոհիպոպարաթիրեոզ)
• պրիմորդիալ նանիզմ,
• սնուցման խանգարումներ,
• ներքին օրգանների ծանր քրոնիկական հիվանդություններ (սրտի արատներ, երիկամների, լյարդի, թոքերի քրոնիկական հիվանդություններ, սուր և խրոնիկական անեմիաներ),
• էնդոկրին խանգարումներ՝ առաջնային հիպոթիրեոզ, մակերիկամի կեղևի բնածին հիպերպլազիա, Մորիակի սինդրոմ՝ մանկական տարիքի ծանր ինսուլինադեֆիցիտային դիաբետ, մանկական տարիքի Իցենկո-Կուշինգի սինդրոմ, մակերիկամի կեղևի ուռուցքներ, դեղորայքային հիպերկորտիցիզմ և այլն:
Բուժումը: Նշանակվում է ցմահ փոխարինող թերապիա ԱՀ-ով և լրացուցիչ համապատասխան հորմոններով, եթե կա հիպոֆիզար այլ տրոպ հորմոնների անբավարարություն: Նշանակվում է ընդհանուր կազդուրող թերապիա, որն ընդգրկում է կենդանական ծագման սպիտակուցների նորմալ պարունակությամբ սնունդ, մրգեր, բանջարեղեն: Ցուցված են վիտամիններ, կալցիումի և ֆոսֆորի պրեպարատներ, ինչպես նաև լիարժեք հանգիստ: Նշանակվում է սոմատոտրոպին 0,1 ՄՄ/կգ/օրը (0,033 մգ/կգ/օրր) ենթամաշկային, քնելուց առաջ, ամեն օր: Նման թերապիայի արդյունքում մեծանում է աճի տեմպը և հասնում մինչև 8-12սմ տարեկան: Պուբերտատային շրջանում անաբոլիկ հորմոնների պահանջը օրգանիզմում մեծանում է, այդ պատճառով ներմուծվող պրեպարատի չափաբաժինը համապատասխանաբար բարձրացվում է: Սոմատոտրոպինը նշանակելուց առաջ որոշվում է զգայունությունը նրա նկատմամբ, ներարկելուց հետո ստուգում են արյան մեջ ԱԻԳ -1-ի մակարդակը, որը զգայունության դեպքում պետք է բարձրացած լինի: Հիպոթալամուսի ախտահարումներով պայմանավորված նանիզմի դեպքում բուժումը կատարվում է սոմատոլիբերինով:
Հիպոֆիզար նանիզմի կոմպլեքսային բուժման մեջ ընդգրկվում են նաև սինթետիկ անաբոլիկ ստերոիդներ, որոնք, ակտիվացնելով սպիտակուցների սինթեզն ու բարձրացնելով էնդոգեն ԱՀ-ի մակարդակը, խթանում են աճն ու ֆիզիկական զարգացումը: Անաբոլիկ ստերոիդները (մետանդրոստենոլոն, ռետաբոլիլ, օկսանդրոլոն) նշանակվում են 5-7 տարեկանում մինչև 16-1,8 տարեկանը ընդհատվող 2-3 ամիս տևողությամբ կուրսերով: Հիպոթիրեոզի առկայության դեպքում նշանակվում է Լ-թիրօքսին անհատակւսն ընտրված չափաբաժնով: Սեռական զարգացումը խթանելու նպատակով նշանակվում է խորիոնային գոնադոտրոպին 1000-1500 ԱՄ շաբաթը 1-2 անգամ մ/մ՝ 16 տարեկանից սկսած: Անարդյունավետության դեպքում տղաների շրջանում բուժումը զուգակցվում է անդրոգեններով, աղջիկների շրջանում՝ էստրոգեններով:
Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը ՝ Doctors.am
Նյութի էլէկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին
