Սակավարյունությունների այս խումբը բնորոշվում է էրիթրոցիտների քայքայումով՝ հեմոլիզով, որին ոսկրածուծը պատասխանում է երիտասարդ կարմիր բողբոջի բջիջների արտադրության ավելացումով:
Ժառանգական հեմոլիտիկ սակավարյունություններն են.

-հեմոգլոբինոպաթիաներ՝ հեմոգլոբինի սինթեզի քանակական և որակական խանգարումներ (թալասեմիաներ, մանգաղաձև սակավարյունություն և այլն),
-էրիթրոցիտների թաղանթային դեֆեկտներ (ժառանգական սֆերոցիտոզ, ժառանգական օվալոցիտոզ, ժառանգական ստոմատոցիտոզ և այլն),
-էրիթրոցիտների ֆերմենտների քանակական և որակական խանգարումներ (գլյուկոզո-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազի, պիրուվատ կինազի, գլյուտաթիոնի, պենտոզային ցիկլի և այլ ‎ֆերմենտների):

Հեմոգլոբինոպաթիաները՝ մի խումբ հիվանդություններ են, որոնց ժամանակ սինթեզվում են կառուցվածքային ոչ նորմալ հեմոգլոբիններ: Կառուցվածքային ոչ նորմալ հեմոգլոբինների առաջացման պատճառ է հանդիսանում գլոբինի շղթայում գենի մուտացիոն փոփոխությունները:

Մանգաղաձև սակավարյունություն
Մանգաղաձև սակավարյունությունը կամ հեմոգլոբինոպաթիա S ամենահաճախ հանդիպող հեմոգլոբինապաթիան է: Տարածված է հիմնականում էկվատորիալ Աֆրիկայում: Մանգաղաձև սակավարյունությունը ժառանգվում է  աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով:  Աֆրիկայի բնակչության 8%, Միջերկ¬րական ծովի ավազանում բնակվող ազգաբնակչության 2% կրում են հիվանդության ախտաբանական գենը: Թուրքիայի, Հարավային Իտալիայի, Հյուսիսային Հունաստանի և Հնդ¬կաստանի որոշ տարանջատված տարածքներում հանդիպում են S հեմոգլոբինակիրներ: Ենթադրում են, որ հեմոգլոբին S-ը առաջացել է ի պատասխան մալարիայի՝ որպես պաշտպանական ռեակցիա: β գլոբինի շղթայում վեցերորդ ամինաթթվի տեղում վալինը փոխվում է գլուտամինաթթվով: Դեօքսիդացված հեմոգլոբին S-ը պոլիմերացվում է՝ կազմելով երկար և կարծր կառուցվածք, ինչը և  հանգեցնում է բջիջների ձևի փոփոխմանը՝ դարձնելով  նրանց մանգաղաձև:  Ացիդոզը, ջերմաստիճանի բարձրացումը, թթվածնային քաղցը բերում են հեմոգլոբին S-ի դեօքսիդացման և հանդիսանում են մանգաղաձև էրիթրոցիտների առաջացման նախադրյալները: Կարծր, երկարաձև էրիթրոցիտները խցանում են մազանոթները՝ առաջացնելով ինֆարկտային օջախներ: Մանգաղաձև էրիթրո¬ցիտները ՙկպչուն՚ են և, սոսնձվելով էնդոթելիալ բջիջներին, կարող են առաջացնել թրոմբոզներ: Սակավարյունության և  թթվածնային քաղցի աստիճանը կախված են հիվանդության հոմոզիգոտ կամ հետերոզիգոտ վիճակից:

Կլինիկական պատկեր
Հիվանդությանը բնորոշ են ցավով ուղեկցվող անոթախցանման նոպաներ, որոնց հետևանքով կարող են ախտահարվել տարբեր օրգաններ՝ գլխուղեղը, ոսկորները, թոքերը, լյարդը, փայծաղը և առնանդամը (առնանդամի կավերնոզ մարմինների մազանոթների խցանման պատճառով առաջանում է երկարատև և ցավով ուղեկցվող էրեկցիա): Երեխաներին բնորոշ են ձեռքերի և ոտքերի ցավով ուղեկցվող այտուցներ: Փայծաղային սեկվեստրացիոն նոպա, որը հաճախ հանդիպում է փոքր երեխաների մոտ: Բնորոշվում է էրիթրոցիտների սեկվեստրացիայով մեծացած փայծաղի կողմից, որը բերում է հիպովոլեմիայի և շոկի: Բուժումը՝  էրիթրոցիտների փոխներարկում և սպլենեկտոմիա: Սուր ապլաստիկ նոպա (ճգնաժամ)՝ սովորաբար, բայց ոչ միշտ, ի հայտ է գալիս պարվովիրուս B19-ի ազդեցությունից հետո: Բնորոշվում է սակավարյունությամբ, լեյկոցիտների, թրոմբոցիտների և նեյտրոֆիլների քանակի իջեցմամբ: Հեմոպոեզը վերականգնվում է 7 օրից հետո: Սուր թոքային համախտանիշ՝  բնորոշվում է արյան փոքր շրջանառությունում   էրիթրոցիտների  սեկվեստրացիայի հետևանքով շնչահեղձության  և թոքերի այտուցի առաջացմամբ: Մանգաղաձև սակավարյունությամբ տառապող հիվանդների 25%  մոտ  այս նոպան մահվան պատճառ է հանդիսանում: Սուր թոքային համախտանիշի զարգացման դեպքում բուժումը  պետք է սկսել առանց հապաղելու՝ կատարել   էրիթրոցիտների փոխանակային ներարկում: Հիվանդի էրիթրոցիտները հեռացվում են և փոխներարկվում են դոնորական էրիթրոցիտներ: Փայծաղի ֆունկցիայի իջեցման պատճառով մանգաղաձև սակավարյունությամբ տառապող հիվանդների մոտ  հաճախ հանդիպում են տարբեր ինֆեկցիոն հիվանդություններ: Այս հիվանդների մոտ քրոնիկական հեմոլիզի պատճառով կարող են առաջանալ լեղապարկի քարեր և երիկամային անբավա¬րարություն:

Բուժումը՝  հեղուկների ներարկում, ցավազրկող դեղորայք: Նշանակվում է հիդրեա, որը իջեցնում է նոպաների հաճախա¬կանությունը:

Հեմոգլոբինոպաթիա E-ն երկրորդ ամենատարածված հեմոգլոբինոպաթիան է: Հաճախ հանդիպում է Հարավային Ասիայում, մասնավորապես՝ Կոմբոջայում, Լաոսում և Թաիլան¬դում: Հեմոգլոբին E-ն հանդիսանում է գլոբինային β շղթայի 26-րդ ամինաթթվի տեղում լիզինի և գլուտամինաթթվի փոխանակման արդյունք: Հեմոգլոբին E-ի հոմոզիգոտ վիճակի ժամանակ մշտապես լինում է միկրոցիտոզ (MCV ~ 55-65fl), ծայրամասային արյան քսուքում՝ հիպոքրոմիա և թիրախա¬նման էրիթրոցիտների առկայություն: Հեմոգլոբինի մակարդակը  լինում է նորմալ կամ թեթևակի իջած: Բնորոշ կլինիկական նշանները արտահայտվում են հեմոգլոբին E-ի և β-թալասեմիայի հետերոզիգոտ վիճակների ժամանակ, որն արտահայտվում է ինչպես մեծ թալասեմիա:

Հեմոգլոբինոպաթիա C-ն երրորդ ամենատարածված հեմոգլոբինոպաթիան է: Հիմնականում հանդիպում է Արևմտյան Աֆրիկայի առափնյա երկրներում: Հեմոգլոբին C-ն լիզինի և գլուտամինաթթվի փոխանակման արդյունք է գլոբինային β շղթայի 6-րդ ամինաթթվի տեղում: Սովորաբար հեմոգլոբին C-ի հոմոզիգոտ վիճակները ընթանում են առանց որևէ կլինիկական պատկերի՝ թեթև արտահայտված միկրոցիտային սակավար¬յունությամբ: Ծայրամասային արյան քսուքում հանդիպում են թիրախանման էրիթրոցիտներ և սֆերոցիտներ:

 

 

 

Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը ՝ Doctors.am

Նյութի էլէկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին