Վիտամին D-ի կայուն թերֆոսֆատարյունային ռախիտ
Պատկանում է ժառանգական բնույթի ռախիտանման հիվանդություների շարքին և բնորոշվում է ոսկրային համակարգի ախտահարումով, թեոֆոսֆատարյունությամբ և մեզով անօրգանական ֆոսֆորի ուժեղացած արտազատմամբ։
Հիվանդության ախտածագումը բացահայտված չէ։ Հիվանդության հիմնական պատճառային օղակը երիկամների խողովակների մոտակա բաժիններում ֆոսֆատների հետներծծման խանգարումն է։ Այս ախտաբանության առաջացման վերաբերյալ կան տարբեր կարծիքներ։ Որոշ հեղինակներ այն կապում են հարվահանագեղձի գործունեության ուժեղացման հետ, այլ հեղինակներ՝ դեպի վիտամին D֊ն առաջացող թույլ զգայնությունը և այլն։ Հիվանդության ժամանակ զարգանում է ֆոսֆոր-կալցիումական փոխանակության խոր խանգարում, որը հնարավոր չէ վիտամին D-ի սովորական դեղաչափերով վերացնել։ Հիվանդների մոտ զգալիորեն իջած է նաև կալցիումի ներծծումը աղիքներում։
Հիվանդության հիմնական կլինիկական արտահայտություններն են՝
1. աճի ետ մնալը,
2. կմախքի արտահայտված ձևախախտումները, հատկապես ստորին վերջույթներում,
3. ոսկրերի և մկանների զգալի ցավոտությունը և մկանային թերլարումը (հիպոտոնիան),
4. թերֆոսֆատարյունությունը և գերֆոսֆատամիզությունը՝ արյան մեջ կալցիումի նորմալ քանակության դեպքում,
5. ռենտգենաբանորեն հայտնաբերվող ոսկրերի ռախիտանման փոփոխությունները, հատկապես ստորին վերջույթներում։
Հիվանդության նշանների արտահայտվածություն հայտնաբերվում է կյանքի առաջին տարվա վերջում և երկրորդ տարվա սկզբում։
Հիվանդության պարզորոշ արտահայտությունները նկատվում են, երբ երեխաները սկսում են քայլել։ Ֆոսֆատդիաբետը ունի նմանություններ սովորական ռախիտին, սակայն վերջինից տարբերվում է նրանով, որ բացակայում են թունավորման ախտանիշները։ Հիվանդության մասին կարելի է մտածել այն դեպքերում, երբ ենթադրվող ռախիտի բուժումը վիտամին D-ի ֆիզիոլոգիական դեղաչափերով արդյունավետ չէ և ոսկրերի ձևախախտումները հարաճում են։ Երբեմն նկատվում են ստորին վերջույթների ինքնածին կոտրվածքներ։
Կենսաքիմիական քննություններով արյան շիճուկում հայտնաբերվում է անօրգանական ֆոսֆատների պարունակության պակասում՝ 0,64 մմոլ/լ-ից պակաս (2 մգ/100 մլ), մինչդեռ մեկ տարեկան երեխաների մոտ նորմայում այն կազմում է 1,29-2,26 մմոլ/լ (4-7 մգ/100 մլ)։ Նորմայի համեմատությամբ 2-4 անգամ բարձրացած է հիմնային ֆոսֆատազայի ակտիվությունը։ Երիկամներում ֆոսֆատների հետներծծումը իջնում է մինչև 20-30% և ավելի պակաս։ Օրվա մեզով անօրգանական ֆոսֆորի արտազատումը հասնում է 5 գ-ի։
Բուժումը։ Նշանակում են վիտամին D-ի բարձր դեղաչափեր։
Սկզբնաղբյուրը՝ Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Հոդվածի էլեկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին
