Հեմոլիտիկ սակավարյունությունները էրիթրոցիտների ֆերմենտների պակասի կամ բացակայության պատճառով կոչվում են ֆերմենտոպաթիաներ:
Գլուկոզա-6-ֆոսֆատդեհիդրոգենազի պակաս (Գ6ՖԴՊ)՝ ամենատարածված ֆերմենտոպաթիան է: 400 միլիոն մարդ՝ հիմնականում Աֆրիկայում, Ասիայում և Միջերկրական ծովի ավազանում՝ տառապում են այդ հիվանդությամբ:
Ենթադրում են, որ այդ մուտացիան առաջացել է ի պաշտպանություն մալարիայի հանդեպ: Գ-6-ՖԴՊ տեղակայված է X քրոմոսոմի վրա և մեծամասնությամբ հիվանդությունն ախտահարում է տղամարդկանց: Այսօր հայտնի են 100-ից ավել Գ-6-ՖԴՊ-ի տարատեսակներ: Նրանց դասակարգման հիմքում ընկած է ֆերմենտի ակտիվության մակարդակը, սակավարյունության և հեմոլիզի ծանրության աստիճանը: Հեմոլիտիկ նոպայից դուրս հիվանդները գտնվում են նորմալ վիճակում: Նրանք չունեն սակավարյունություն և հեմոլիզի նշաններ (անուղակի բիլիռուբինի բարձրացում, ռետիկուլոցիտոզ):
Հեմոլիտիկ նոպան առաջանում է վարակներից և օքսիդացնող դեղամիջոցների ընդունումից (սուլֆանիլամիդներ, ասպիրին, հակաբիոտիկներ, ացետամինոֆեն, ասկորբինաթթու և այլն), քիմիական նյութերի ազդեցությունից, վիրահատություններից հետո: Օքսիդացված հեմոգլոբինի պրեցիպիտատները էրիթրոցիտներում կոչվում են Հայնցի մարմնիկներ: Հաճախ հեմոլիտիկ նոպաներն առաջանում են վիրուսային վարակներից հետո: Հեմոլիտիկ նոպան բնորոշվում է գունատությամբ, դեղնությամբ, մեջքի, փորի ցավերով, մուգ մեզով, ռետիկուլոցիտների քանակի բարձրացմամբ: Ռետիկուլոցիտներն ունեն Գ-6-ՖԴՀ բավարար քանակ, որը պաշտպանում է էրիթրոցիտների թաղանթները օքսիդացնող դեղորայքի ազդեցությունից:
Այդ պատճառով 2-4 շաբաթ հետո հեմոլիտիկ նոպան դադարում է, հեմոգլոբինի մակարդակը նորմալանում է, նույնիսկ այն դեպքում, երբ հիվանդը շարունակում է ընդունել օքսիդացնող դեղորայք: Միջերկրածովային ավազանում տարածված Գ-6-ՖԴՀ պակասի տարատեսակից է հում վիճակում ֆավա լոբազգիների ընդունումից հետո առաջացած հեմոլիտիկ նոպաները:
Բուժումը հեմոլիտիկ նոպաների առաջացման պատճառներից խուսափումն է:
Պիրուվատ կինազայի պակասը՝ երկրորդ ամենատարածված ֆերմենտոպաթիան է: Ի համեմատ Գ-6-ՖԴՀ պակասով պայմանավորված հեմոլիտիկ սակավարյունությունից, այն հանդիպում է հազվադեպ: Տարածված է Հյուսիսային Եվրոպայում և Միջերկրական ծովի ավազանում: Ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ տարբերակով:
