Օրոտային ացիդուրիան պիրիմիդինների փոխանակության բնածին խանգարում է, որը բնորոշվում է մեգալոբլաստային սակավարյունությամբ և մեզի հետ օրոտաթթվի բարձրացած արտազատումով: Բջջային իմունիտետի խանգարման հետևանքով հիվանդների մոտ բարձր է զգայունությունը ինֆեկցիաների նկատմամբ: Բուժումը՝ դրական արդյունք է դիտվում ուրիդինի 1-1,5 գ/օրը նշանակումից: Վիտամին B12 և ֆոլաթթվի նշանակումներն արդյունավետ չեն, քանի որ նրանց մակարդակներն արյան շիճուկում նորմայի սահմաններում են:
Լեշ-Նիխենի (Լեխ-Նիխենի) համախտանիշ. պուրինային փոխանակության խանգարում է, ժառանգվում է X քրոմոսոմի հետ շղթայված: Բնորոշվում է հիպերուրիկեմիայով, մտավոր և նյարդաբանական խանգարումներով, մեգալոբլաստային սակավարյունությամբ: Բուժումը՝ ադենին:
Թիամին-կախյալ մեգալոբլաստային սակավարյունություն. ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցիսիվ: Նյութափոխանակման խանգարման բնույթը անհայտ է: Բնորոշվում է ծանր մեգալոբլաստային սակավարյունությամբ, խլությամբ, շաքարային դիաբետով: Բուժումը՝ թիամինի բարձր դեղաչափեր՝ 20-25 մգ/օրը:
Մեթիլտետրաֆոլատ տրանսֆերազի անբավարարությանը բնորոշ է մեգալոբլաստային սակավարյունությունը՝ համակցված մտավոր հետամնացությամբ և ֆոլաթթվի բարձր մակարդակով արյան շիճուկում:
Գլյուտամատ-ֆորմիմինոտրանսֆերազի անբավարարությունը բնորոշվում է ֆոլաթթվի թերֆունկցիայով, մեգալոբլաստային սակավարյունությամբ, նեյտրոֆիլների գերհատվածավորումով: Երբեմն դիտվում է մտավոր և ֆիզիկական զարգացման հապաղում:
Դեհիդրոֆոլատռեդուկտազի անբավարարությունը բնածին մեգալոբլաստային սակավարյունություն է, որը բնորոշվում է լյարդային դեհիդրոֆոլատռեդուկտազի ակտիվության իջեցումով:
Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը ՝ Doctors.am
Նյութի էլէկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին
