Արյան մակարդման ժառանգական հիվանդություններից ամենատարածվածներն են Վիլեբրանդի հիվանդությունը, հեմոֆիլիա A-ն և B-ն: Հեմոֆիլիա A-ն (արյան մակարդման VIII -րդ գործոնի պակաս) և հեմոֆիլիա B-ն (արյան մակարդման IX -րդ գործոնի պակաս) X քրոմոսոմի հետ շախկապված ժառանգական հիվանդություններ են: Հեմոֆիլիայի գենը կրող կանանց մոտ հիվանդությունը չի արտահայտվում, սակայն նրանք փոխանցում են այդ գենը իրենց տղա երեխաներին: Փոխանցման հավանականությունը 50:50 է: Հեմոֆիլիա A-ի և B–ի 1/3 դեպքերը ժառանգական բնույթ չեն կրում, գենի մուտացիան կատարվում է տվյալ արական սեռի պտղի մոտ:
Հեմոֆիլիայի տարածվածությունը բոլոր ազգերի մոտ, անկախ աշխարհագրական դիրքից, էթնիկական և ռասայական պատկանելիությունից նույնն՝ 10.000 բնակչությանը 1 հեմոֆիլիա A-ի դեպք և 100 000 բնակչությանը 1 հեմոֆիլիա B-ի դեպք: Հեմոֆիլիա A-ի ծանր ձևը (8-րդ գործոնի մակարդակը <1%) հանդիպում է 16 000 բնակչությանը 1 դեպք: Հեմոֆիլիա A-ն և B-ն արտահայտվում են տարաբնույթ արյունահոսություններով: Արյունահոսությունը հաճախ լինում է հոդերում, մկանային բունոցներում և օրգանիզմի այլ խոռոչներում: Կրկնվող ներհոդային արյունահոսություններն առաջացնում են հողերի քրոնիկական բորբոքում և հետագայում` հոդերի դեֆորմացիաներ, ինչը և բերում է հաշմանդամության: Արյունահոսության ծանրությունը կախված է գործոնի մակարդակից:
Տարբերում են հեմոֆիլիայի հետևյալ ձևերը.
- ծանր - VIII -րդ և IX -րդ գործոնների մակարդակը < 1% (սպոնտան արյունահոսություններ; արյունահոսություններ չնչին վնասվածքներից)
- միջին ծանրության - VIII -րդ և IX -րդ գործոնների մակարդակը 1-5% (սպոնտան արյունահոսությունները բնորոշ չեն; արյունահոսություններ վնասվածքներից և վիրահատությունների ժամանակ)
- թեթև - VIII -րդ և IX -րդ գործոնների մակարդակը 5-20% (սպոնտան արյունահոսություններ չեն լինում; արյունահոսություններ խոշոր վիրահատությունների և վնասվածքների ժամանակ)
Լաբորատոր ախտորոշում
Հեմաֆիլիայի ժամանակ նկատվում է ակտիվացված մասնակի թրոմբոպլաստինային ժամանակի (ԱՄԹԺ) երկարացում, պրոտրոմբինային ժամանակը նորմալ է: Հետագայում որոշում են արյան մակարդման գործոնների մակարդակը պլազմայում: Կարևոր է տարբերակել VIII -րդ և IX -րդ գործոնների պակասը, որովհետև բուժումը տարբեր է:
Բուժումը
Հեմոֆիլիա A-ի ժամանակ փոխներարկվում է VIII -րդ գործոնի պատրաստուկ: Պետք է հաշվի առնել, որ VIII-րդ գործոնի պատրաստուկի 1 միավորը կիլոգրամ քաշի հաշվարկից ելնելով հիվանդի մոտ VIII -րդ գործոնի մակարդակը բարձրացնում է մոտավորապես 2%-ով:
Հեմոֆիլիա B-ի ժամանակ փոխներարկվում է IX-րդ գործոնի պատրաստուկ: IX-րդ գործոնի պատրաստուկի 1 միավորը կիլոգրամ քաշի հաշվարկից ելնելով հիվանդի մոտ IX -րդ գործոնի մակարդակը բարձրացնում է 1%-ով: Մակարդման գործոնների պատրաստուկները պատրաստվում են արյան պլազմային և կա վտանգ վարակների փոխանցման: Ռեկոմբինանտ մակարդման գործոնների պատրաստուկները զերծ են այդ վտանգից, բայց մի քանի անգամ թանկ են: Գործոնների պատրաստուկների դեղաչափը կախված է արյունահոսության բնույթից:
Դեսմոպրեսին ացետատը (Desmopressin acetate) կիրառվում է հեմոֆիլիա A-ի թեթև և միջին ծանրության ձևերի բուժման ժամանակ: Դեսմոպրեսին ացետատը նպաստում է էնդոթելիալ բջիջներից VIII-րդ և ֆոնՎիլեբրանդի գործոնների արտանետմանը՝ ժամանակավոր բարձրացնելով նրամց մակարդակը պլազմայում: Հակաֆիբրինոլիթիկ պատրաստուկները (ամինոկապրոնային թթու, ամիկար, տրանեքսամիկ թթու) նույն պես դրական ազդեցություն ունեն հատկապես ատամի հեռացման ժամանակ: Բերանի խորոճում բարձր է ֆիբրինոլիթիկ ակտիվությունը և առաջացած մակարդուկները կլուծվեն եթե գործոնների պատրաստուկների հետ չնշանակվեն ֆիբրինոլիթիկ ազդակները:Հակաֆիբրինոլիթիկ պատրաստուկները հակացուցված են երիկամային արյունահոսությունների ժամանակ: Մոտավորապես 5-20% հիվանդների մոտ զարգանում են հակամարմիններ (ինգիբիտորներ) փոխներարկվող գործոնների հանդեպ: Հակամարմինների բարձր տիտրի դեպքում փոխներարկվում են ռեկոմբինանտ VIII -րդ և IX -րդ գործոններ, VII-րդ ակտիվ գործոնը (նովոսեվն) հյուսվածքային գործոնի հետ միասին:
Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը
Երևանի Մ. Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարան
