Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան

Աբովյան փ., 34/3 շ., 0001, Երևան, Հայաստան
Հասցե
+374 10 54 43 67
Հեռախոս
[email protected]
Էլ. փոստ

Գենետիկական ախտորոշումը իրականացվում է կյանքում մեկ անգամ, քանզի յուրաքանչյուր մարդ ծնվում և ապրում է ժառանգված գենետիկական հատկանիշներով, որոնք ողջ կյանքի ընթացքում պատասխանատու են լինում ինչպես տարբեր հատկանիշների զարգացման, այնպես էլ առաջացող բոլոր հիվանդությունների համար։ Եվ պատկերացնելով, թե ինչ ճակատագրական նշանակություն այն կարող է ունենալ հետազոտվող անձի, հղի կնոջ ապագա երեխայի, ընտանիքի և ապագա սերնդի համար, կարելի է եզրակացնել, թե ինչպիսի հետևանքներ կարող է ունենալ անհրաժեշտ հետազոտությունների իրականացման բացակայությունը:

Գենետիկական հիվանդությունները կազմում են մանկական հիվանդությունների 5.5%-ը, ընդգրկելով նաև հազվադեպ հիվանդությունները: Հազվադեպ են համարվում այն հիվանդությունները, որոնց հանդիպման հաճախականությունը պոպուլյացիայում կազմում է 5–ը 10000-ից: Միտոքոնդրիալ և գենոմային իմպրինտինգի պատճառով առաջացած հիվանդությունները նույնպես դասվում են հազվադեպ հիվանդությունների շարքին, որոնց ախտորոշումը բավականին բարդ է, կապված դրանց կլինիկական ձևերի բազմազանության, գենետիկական բնույթի "ֆենոկոպիաների" առկայության հետ:

Առաջնային օղակի բժիշկներին դիմող յուրաքանչյուր տաս հիվանդից մեկի հիվանդության պատճառը գենետիկական նյութի փոփոխությունն է: Մանկական հիվանդանոցների զգալի մասը զբաղեցնում են գենետիկական հիվանդություններով և զարգացման բնածին արատներով երեխաները:

Հայաստանում կարևորագույն այս բնագավառի հետազոտությունները կենտրոնացված են Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում, որը հիմնադրվել է 1998 թ.-ին, ՀՀ ԱՆ N155 հրամանի համաձայն: Կենտրոնում իրականացվում է գենետիկական հիմք ունեցող հիվանդությունների նախածննդյան և հետծննդյան ախտորոշում բժշկական նորագույն մոլեկուլային-գենետիկական տեխնոլոգիաների կիրառմամբ, ինչպես նաև հիվանդների բուժում, վարում և ընտանիքների գենետիկական խորհրդատվություն:

Կենտրոնում կատարվող գենետիկական հետազոտությունների համար հիմք են հանդիսանում Եվրոմիության կողմից գենետիկական ծառայությունների համար մշակված հանձնարարականները, որոնք ստեղծվել են 2004-2008-թթ.. Ստրասբուրգում: Ընդունված հանձնարարականները համապատասխանում են միջազգային արտոնագրված ուղեցույցներին (EuroGentest, EMQN, Orphanet) և չափազանց կարևոր և արդիական են Հայաստանի առողջապահական համակարգի համար։

Կենտրոնում գործում են ժամանակակից տեխնիկական հագեցվածությամբ մոլեկուլային գենետիկայի, բջջագենետիկայի, իմունոգենետիկայի, օնկոգենետիկայի և ընդհանուր կլինիկական լաբորատորիաները:

Տնօրեն

Պրոֆ. Թամարա Ֆադեյի Սարգսյան

Նկարներ

Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան
Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպան

Կենտրոնի առողջության առաջնային պահպանման հիմնական գերակայություններից են.

Գենետիկական խորհրդատվություն և ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը, որն ապահովում է ճշգրիտ տեղեկատվությամբ հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին, աջակցում է ընտանիքներին ճիշտ որոշումներ կայացնելու հարցում:

Ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական և գենետիկական ախտորոշում: Կատարվում է հիվանդի առաջնակի զննում, և ժառանգական հիվանդության կասկածի դեպքում կատարվում են հատուկ ախտորոշիչ հետազոտություններ բջջագենետիկական, մոլեկուլային գենետիկական, կենսաքիմիական թեստերի կիրառմամբ:

Մոնոգենային հիվանդությունների մոլեկուլային ախտորոշում: Մոլեկուլային ախտորոշման մեթոդները Հայաստանում առաջին անգամ ներդրվել են Բժշկական Գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում միջազգային համագործակցության և Եվրոպական գիտական ծրագրերի աջակցությամբ: Կենտրոնի բարձր որակավորում ունեցող մասնագետները՝ մոլեկուլային գենետիկները, որոշում են գենոմային փոփոխությունները հատուկ նուկլեոտիդային հաջորդականությունների փոփոխությունների հայտնաբերման ճանապարհով նորագույն մոլեկուլային տեխնոլոգիաների կիրառմամբ, ինչն էլ հատուկ է տվյալ արագ զարգացող ճյուղին: Որոշվում են գենային մուտացիաները, որոնք հանդիսանում են մոնոգենային հիվանդությունների զարգացման պատճառ, ինչպիսիք են մուկովիսցիդոզը, Դյուշեն-Բեկկերի մկանային դիստրոֆիան, սպինալ ամիոտրոֆիան, ստերոիդոգենեզի հետ կապված էնդոկրին համակարգի հիվանդությունները, որոնք բերում են առաջնային և երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացման խանգարումներին (մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա), աուտոբորբոքային հիվանդություններ (պարբերական հիվանդություն), ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա (Ժիլբերի համախտանիշ) և այլն: Եզակի/հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների ախտորոշումները կատարվում են "ORPHANET", "EUROGENTEST", "Possum", "Oxford databases" ծրագրերով` գենետիկական նախատրամադրվածության առկայության և շրջապատող միջավայրի կանցերոգենների ազդեցության դեպքում:

Ժառանգական նախատրամադրվածությամբ հիվանդությունների հետազոտում:

Դրանք այն հիվանդություններն են, որոնք զարգանում են գենետիկական նախատրամադրվածության առկայության և շրջապատող միջավայրի կանցերոգենների ազդեցության դեպքում: Հաճախ դիտվում է «ընտանեկան» նախատրամադրվածություն բազմագործոնային հիվանդությունների նկատմամբ, ինչպիսիք են շաքարախտը, չարորակ նորագոյացությունները, աթերոսկլերոզը, հոգեկան շեղումները և այլն:

Պարբերական հիվանդության կլինիկական և գենետիկական ախտորոշում: 1997 թ.-ից իրականացվում է պարբերական հիվանդության` ընտանեկան, միջերկրածովային տենդի /FMF/ կլինիկական-գենետիկական հետազոտությունը հայկական պոպուլյացիայում, և մինչ օրս արդեն ստեղծված է 22000-ից ավել հիվանդների տվյալների ռեգիստր և ԴՆԹ բանկ: Բոլոր հետազոտությունները կատարվում են "FMF և այլ աուտոբորբոքային հիվանդություններ" միջազգային FMF Consortium-ի անդամ` ՀՀ առողջապահության նախարարության գլխավոր մասնագետ Թամարա Սարգսյանի մասնակցությամբ ստեղծված միջազգային ուղեցույցի համաձայն (Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers, 2012 թ.): Գենային մուտացիաների որոշումը նպատակահարմար է հիվանդության ախտորոշման, հնարավոր բարդությունների (երիկամների ամիլոիդոզ և այլն), բուժման ճշգրտման, ընտանիքների խորհրդատվության, ատիպիկ ընթացքի հայտնաբերման համար:

Քրոմոսոմային հիվանդությունները և բնածին արատների ախտորոշում:

Քրոմոսոմային հիվանդությունների և բնածին արատների պատճառ են հանդիսանում քրոմոսոմների քանակական և որակական փոփոխությունները: Հնադիպման հաճախականությունն է 7-8:1000 նորածիններից: Բարդ և սուբմիկրոսկոպիկ քրոմոսոմային փոփոխությունների ախտորոշման համար կիրառվում է կարիոտիպի բջջագենետիկական և FISH մեթոդով մոլեկուլային-բջջագենետիկական համալիր հետազոտություն:

Նախածննդային ախտորոշում: Բոլոր հղիների մոտ առաջին և երկրորդ եռամսյակներում կատարվում է ոչ-ինվազիվ նախածննդային ախտորոշում, կենսաքիմիայան թեստերի կիրառմամբ (AFP, HG, PAPP-A) և ՈՒՁ հետազոտություն, Ռիսկի խմբում գտնվող կանանց մոտ կատարվում է ինվազիվ հետազոտություն (ամնիոցենտեզ, պտղի կարիոտիպի հետազոտություն բջջագենետիկական և մոլեկուլային –բջջագենետիկական մեթոդներով):

Վերարտադրողական ֆունկցիայի խանգարումներ: Անպտղության, ինքնաբեր վիժումների, մեռելածնության դեպքերում կատարվում է զույգերի համալիր հետազոտում միջազգային ուղեցույցերի համաձայն, իրականացվում է տղամարդու և կնոջ անպտղության գենետիկական գործոնների հետազոտություն:

Օնկոգենետիկական ախտորոշում: Ընդգրկում է բջջագենետիկական և մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտություններ հետևյալ ոլորտներում.

I. Լեյկոզների մոլեկուլային - բջջագենետիկական ախտորոշում - Լեյկոզների, ախտորոշման, կանխատեսման (պրոգնոզ), մոնիտորինգի և բուժման ճշգրտման համար կատարվում է ոսկրածուծի մոլեկուլային բջջագենետիկական հետազոտություն, միջազգային ստանդարտներին համապատասխան:

II. Չարորակ հիվանդությունների ախտորոշում - Բացի բազմագործոնային և սպորադիկ դեպքերից նկարագրված են նաև մեկ գենի մուտացիայով պայմանավորված քաղցկեղներ (կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղ, որոնք ընդհանուր պոպուլյացիայում կազմում են 15-20%, աղիների ընտանեկան պոլիպոզ և այլն): Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում կատարվում է կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի ժառանգական ձևի "ռիսկի խմբի" ախտորոշում մոլեկուլային-գենետիկական մեթոդներ կիրառմամբ:

Ֆարմակոգենետիկական հետազոտություններ:

I. 5-ֆլյուորոուրացիլով (5-FU) բուժման զգայունության որոշում: Պիրիմիդինի անալոգ հանդիսացող 5-ֆլյուորոուրացիլը (5-FU) լայնորեն կիրառվում է պինդ ուռուցքների քիմիոթերապիայում: Ներմուծված 5-FU-ի ավելի քան 80%-ը արագորեն դետօքսիֆիկացվում է լյարդում` բազմափուլ մետաբոլիկ ճանապարհով, դիհիդրոպիրիմիդին դեհիդրոգենազ (DPD) ֆերմենտով, բացառությամբ այն հիվանդների, որոնք ունեն DPD գենի IVS14+1 G-A մուտացիա: Ուստի, բուժման արդյունավետության նպատակով ուռուցքաբանները շահագրգիռ պետք է լինեն իրականացնել 5-FU քիմիոթերապիա նշանակված հիվանդների սկրինինգ DPD գենի IVS14+1 G-A մուտացիայի հայտնաբերման նպատակով: Հետերոզիգոտ հիվանդները պետք է ստանան 5-FU-ի ցածր դոզաներ, իսկ հոմոզիգոտները` այլընտրանքային բուժում:

II. Մոնոկլոնալ թիրախային բուժման զգայունության որոշում: Կոլոռեկտալ քաղցկեղի ժամանակակից թիրախային EGFR թերապիան մոնոկլոնային հակամարմիններով արդյունավետ է BRAF և KRAS գեների մուտացիաների բացակայության դեպքում: KRAS գենի մուտացիաները համարվում են նաև որոշ հակա-EGFR մոնոկլոնային հակամարմիններով (panitumumab/Vectibix, cetuximab/Erbitux) և թիրոզին կինազայի ինհիբիտորներով (erlotinib/Tarceva, gefitinib/Iressa) իրականացվող հակաքաղցկեղային թերապիայի նկատմամբ պատասխանի կանխորոշիչ (պրեդիկտիվ) գենետիկական մարկերներ: Ուռուցքի պրոգրեսիվ աճի կանխման նպատակով մշակվել է անհատականացված մոտեցում յուրաքանչյուր հիվանդի համար, այն է կանխորոշիչ գենետիկական մարկերներ հանդիսացող BRAF և KRAS գեների մուտացիաների սկրինինգ:

Հորմոնալ ռեցեպտորների կարգավիճակի որոշում: Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը ներկայումս միակն է ՀՀ-ում, որտեղ կատարվում է ER, PR, և Her-2 ռեցեպտորների կարգավիճակի որոշում իմունոհիստոքիմիական մեթոդներով, աշխարհում այս ոլորտի առաջատար հանդիսացող դանիական DAKO ֆիրմայի մոնոկլոնալ հակամարմինների կիրառմամբ:

Գենետիկական-էպիդեմիոլոգիական հետազոտություններ: Ելնելով «գեն-հիվանդություն» զուգորդումներից` պարզաբանում է հայկական պոպուլյացիայում գենետիկական գործոնների դերը հիվանդությունների առաջացման պրոցեսում: Գենետիկական հիվանդությունների ռեգիստրի դերը անգնահատելի է մուտանտ գեների կրողների հայտնաբերման, ռիսկի հաշվարկման, ինչպես նաև հետագա գիտական հետազոտման և բուժման նոր մոտեցումների մշակման համար:

ԿԵՆՏՐՈՆԻ ԿԱՌՈՒՑՎԱԾՔԸ

1.​ Առողջության առաջնային պահպանման ծառայություն

Բազմապրոֆիլ թերապևտիկ ծառայություն: Նեղ ոլորտի մասնագետներ. մանկաբույժ, թերապևտ, ընտանեկան բժիշկ, գինեկոլոգ, ճառագայթաբան, սրտաբան, մաշկաբան-վեներոլոգ, սեքսապաթոլոգ, նյարդաբան, ներզատաբան, գաստրո-էնտերոլոգ, հոմեոպատ:

Կլինիկական լաբորատորիա-արյան և մեզի ընդհանուր լաբորատոր հետազոտություն, վարակիչ հարուցիչների իմունոլոգիական թեստեր, հակամարմինների, հորմոնների, սրտային մարկերների որոշման իմունոլոգիական թեստեր, ուռուցքային մարկերների հետազոտում, շաքարային դիաբետի թեստեր, հոմոցիստեինի, վիտամին -B12 և վիտամին D-ի որոշում, հղիների հետազոտություն I և II եռամսյակներում (ալֆա-ֆետոպրոտեին, β-խորիոնիկ գոնադոտրոպինի, PAPP-A որոշում և այլն):

Մոնիտորինգ. օնկոմարկերների որոշում:

Կենսաքիմիական և իմունոլոգիական լաբորատորիա

  • Լյարդային, ենթաստամոքսային գեղձի, երիկամային կենսաքիմիական մարկերներ, միկրոէլեմենտներ, լիպիդային պրոֆիլ
  • Հեմոստազի համակարգ (կոագուլոգրամա), D-դիմեր, ռևմոպրոբաներ
  • Անտիֆոսֆոլիպիդ համախտանիշի ախտորոշում,
  • Իմունոհիստոքիմիական հետազոտում` էստրոգենային և պրոգեստերոնային ռեցեպտորների որոշում, աճի էպիդերմալ գործոնի ռեցեպտորների որոշում HER-2-new(նաև FISH –Fluorescent in situ hybridization հետազոտություն), K1-67:


2.​ Բժշկական գենետիկայի ծառայություն

Բժշկա-գենետիկական խորհրդատվություն

  • Ախտորոշում,
  • Ժառանգման եղանակը
  • Կանխատեսում և հիվանդ երեխայի ծնվելու գենետիկական ռիսկի հաշվառում
  • Եզրակացություն
  • Ընտանիքների գենետիկական խորհրդատվություն


Գենետիկական լաբորատորիաներ

Աուտոբորբոքային հիվանդությունների գենետիկայի լաբորատորիա

  • պարբերական հիվանդության և ժառանգական պարբերական տենդերի մուտացիաների հայտնաբերում


Բջջագենետիկայի լաբորատորիա

  • քրոմոսոմային հիվանդությունների և բնածին արատների ախտորոշում և կանխարգելում
  • անպտղություն և վիժումներ, վաղ վիժումներ
  • արյունաստեղծման համակարգի հիվանդություններ` ախտորոշում, կանխատեսում, վերահսկողություն.

 

  • Սուր լիմֆոբլաստային լեյկոզ (ՍԼԼ),
  • Սուր միելոիդ լեյկոզ և միելոդիսպլազիա, (ՍՄԼ ՄԴՍ)
  • Քրոնիկ լիմֆոլեյկոզ (ՔԼԼ)
  • Քրոնիկ միելոլոյկոզ (ՔՄԼ)


Մոլեկուլային-գենետիկական լաբորատորիա

  • մուկովիսցիդոզ
  • Դյուշեն/Բեքքերի մկանային դիստրոֆիա
  • սպինալ ամիոտրոֆիա
  • Ժիլբերի համախտանիշ(ժառանգական հիպերբիլիռուբինեմիա),
  • մտավոր հետամնացության գենետիկական ձևերի ու զարգացման բազմաթիվ բնածին արատների հայտնաբերում,
  • նախատրամադրվածություն սիրտ-անոթային հիվանդությունների հանդեպ,
  • անպտղություն
  • տղամարդու անպտղության գենետիկական գործոնների
  • մակերիկամների ժառանգական հիպերպլազիա,
  • -α- և β-թալասեմիաների ախտորոշում,
  • վարակների մոլեկուլային ախտորոշում


Քաղցկեղի գենետիկայի լաբորատորիա

  • արգանդի վզիկի քաղցկեղ. կանխարգելում և ախտորոշում
  • կաթնագեղձի և ձվարանների ընտանեկան քաղցկեղի ախտորոշում
  • հաստ աղիքի ընտանեկան քաղցկեղի ախտորոշում


Ներկայացված բոլոր հետազոտություններն անցկացվում են միջազգային ստանդարտներին համապատասխան թեստ-համակարգերի օգտագործմամբ, որոնք հաստատված են լաբորատոր և մոլեկուլային -գենետիկական ախտորոշման համար` Եվրոմիության երկրների կողմից:

Կենտրոնի կողմից առաջարկվում է նաև

  • Կենսանյութի վերցնում տնային պայմաններում
  • ԴՆԹ-ի առանձնացում