Թալասեմիաներ

ԹալասեմիաներԹալասեմիաները՝ մի խումբ ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք բնորոշվում են գլոբինի α- կամ β-շղթաների սինթեզի իջեցումով: Առողջ մեծահասակ մարդու մոտ առկա են հեմոգլոբին A (~95-96%), հեմոգլոբին A2 (~3%) և  հեմոգլոբին F՝ ֆետալ (<1,5%):                                                          

Սակավարյունությունը զարգանում է երկու մեխանիզմով.
1.հեմոգլոբինի քանակի պակասի արդյունքում իջնում է թթվածնի տեղափոխման  ծավալը յուրաքանչյուր էրիթրոցիտում, որը հանգեցնում է միկրոցիտոզի և հիպոքրոմիայի,
2.չզույգավորված գլոբինային շղթաները խմբավորվում են էրիթրոցիտների մեջ, ինչը  բերում է  թաղանթների վնասմանը և բջիջների ապակայունացմանը:
Այս բջիջները կամ քայքայվում են ոսկրածուծում, կամ կլանվում և քայքայվում են փայծաղում: Տարբերում են α կամ β-թալասեմիաներ:

α- թալասեմիաներ
α-թալասեմիաները զարգանում են գլոբինի α-շղթաների սինթեզի իջեցումով: Յութաքանչյուր անձ ունի չորս α-գեներ և կարող է այնպես լինել, որ պակաս ժառանգվեն կամ մեկ գենը, կամ երկուսը, գուցե երեքը, կամ էլ բոլոր չորս գեները: Մեկ գենի մուտացիան (-α/αα) կլինիկորեն չի արտահայտվում: Երկու գեների մուտացիան (-α/-α կամ --αα; α-թալասեմիա մինոր) արտահայտվում է թեթև միկրոցիտար  սակավար¬յունությունով: Բնորոշ չեն ծանր բարդություններ: Երեք գենի մուտացիա (--/-α կամ  հեմոգլոբին H) արտահայտվում է միջին ծանրության միկրոցիտար սակավարյունությունով: Ազատ β շղթաները կպչում են, կազմելով 4 β տետրամերներ (հեմոգլոբին H): Կլինիկական պատկերը տարաբնույթ է՝ հիվանդը կարող է ունենալ կամ չունենալ փայծաղի մեծացում, երկաթի կուտակում, կմախքի փոփոխություններ: Չորս գենի մուտացիա (--/--) պտղի ջրգողությու՝  կյանքի հետ անհամատեղելի վիճակ է, որովհետև մարդու բոլոր հեմոգլոբինները՝ F, A, A2 ունեն  α-շղթաներ: Հղիությունների հիմնական մասը ավարտվում է  ինքնաբեր վիժումով. ծնված նորածինների մոտ լինում է ջրգողություն և նրանք ծնվելուց հետո մահանում են սրտային անբավարարությունից: α շղթաների սինթեղի բացակայության պայմաններում γ շղթաները կպչում են միմյանց՝  կազմելով Բարտի հեմոգլոբին: Այս հեմոգլոբինն ունի բարձր խնամակցություն թթվածնի նկատմամբ, ինչը բերում է հյուսվածքային հիպօքսիայի և պտղի մահվան:

β- թալասեմիաներ
Մեծ β-թալասեմիան՝ հոմոզիգոտ վիճակ է, երբ գլոբինի β շղթաներն ամբողջովին չեն սինթեզվում կամ սինթեզվում են սակավ քանակով: Կլինիկորեն արտահայտվում է ծանր սակավարյունությունով, լյարդի և փայծաղի չափերի մեծա¬ցումով (արտաոսկրուղեղային արյունաստեղծման արդյունք), գանգի ոսկրների դեֆորմացիայով, անարդյունավետ էրիթրո-պոեզով և  երկաթի կուտակումով: Ծայրամասային արյան քսուքում հայտնաբերվում են միկրոցիտար, հիպոքրոմ և թիրախանման էրիթրոցիտներ (նկ. 11 և 12): Արտորոշումը հաստատվում է հեմոգլոբին  A2 բարձրացումով հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզի ժամանակ, հաճախ ֆետալ հեմոգլոբինը նույնպես  թեթևակի բարձրացած է:

Բուժումը
Էրիթրոցիտային զանգվածի ներարկումները համարվում են բուժման կարևոր և հիմնական բաղկացուցիչը: Հաճախ կիրառվում է գերփոխներարկումային ռեժիմ՝ հեմոգլոբինի մակարդակը պահպանվում է 90-100գ/լ: Այս ռեժիմը կանխարգելում է կմախքային փոփոխությունները, հետաձգում է փայծաղի մեծացումը, թույլ է տալիս երեխային նորմալ աճել և զարգանալ: Փոխներարկումները շատ արդյունավետ են, բայց բերում են երկաթի կուտակման և հետագայում` սրտային անբավարարության զարգացման: Յուրաքանչյուր էրիթրոցիտային զանգվածի պարկ պարունակում է 200-250մգ երկաթ: Դեֆերօքսամինը (դեսֆերալը) պատրաստուկ է, որը կապում և դուրս է բերում երկաթը օրգանիզմից (խելատային բուժում):  Կատարում են ենթամաշկային, անընդմեջ և երկարատև ներարկումներ: Ներակումը սկսում են երեկոյան և ավարտում առավոտյան (10-12 ժամ): Կողմնակի ազդեցություններից պետք է նշել ցավը ներարկման տեղում, կատարակտան և լսողության կորուստը: Երբ հիվանդի մոտ հաճախանում է էրիթրոցիտային զանգվածի ներարկումների պահանջը, ցուցված է   կատարել փայծաղի հեռացում:

 

 

 

Էլեկտրոնային նյութի սկզբնաղբյուրը ՝ Doctors.am

Նյութի էլէկտրոնային տարբերակի իրավունքը պատկանում է Doctors.am կայքին

Patterns  
Թալասեմիա